Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна
редкое наследственное заболевание , проявляющееся расстройством липидного обмена. / Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Уважаемый Wikiwand AI, давайте упростим задачу, просто ответив на эти ключевые вопросы:
Перечислите основные факты и статистические данные о Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна?
Кратко изложите эту статью для 10-летнего ребёнка
ПОКАЗАТЬ ВСЕ ВОПРОСЫ
Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з, холестери́новый липидо́з) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках. Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент стерол-27-гидроксилазу.