Талассемия
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Талассеми́и — наследственные заболевания крови, для которых характерно снижение выработки гемоглобина[3]. Симптомы зависят от типа патологии и могут варьироваться от незначительных до тяжёлых[4]. Часто наблюдается анемия от легкой до тяжёлой степени (низкий уровень эритроцитов или гемоглобина)[4], что может приводить к ощущению усталости[4]. Также могут наблюдаться проблемы с костями, увеличение селезенки, желтизна кожи и слизистых, а также потемнение мочи. У детей может наблюдаться замедление роста[4].
Талассемия | |
---|---|
МКБ-11 | 3A50 и 3A50.Z |
МКБ-10 | D56 |
МКБ-10-КМ | D56 и D56.9 |
МКБ-9 | 282.4 |
МКБ-9-КМ | 282.4[1][2], 282.40[1][2] и 282.49[2] |
OMIM | 141800 |
MedlinePlus | 000587 |
eMedicine | ped/2229 |
MeSH | D013789 |
Медиафайлы на Викискладе |
Талассемии вызываются генетическими нарушениями[5]. Существует два основных типа: альфа-талассемия[англ.] и бета-талассемия[англ.][3]. Тяжесть альфа- и бета-талассемии зависит от того, сколько из четырёх генов альфа-глобина или двух генов бета-глобина отсутствуют[5]. Диагноз обычно ставится с помощью анализов крови, включая общий анализ крови, специальные и генетические тесты[5]. Диагноз может быть поставлен до рождения с помощью пренатального тестирования[6].
По состоянию на 2015 год талассемия встречается примерно у 280 миллионов человек[7], из которых около 439 000 человек страдают тяжелым заболеванием. Эта патология наиболее распространена среди людей греческого, итальянского, ближневосточного, южноазиатского и африканского происхождения[3]. Мужчины и женщины имеют одинаковые показатели заболеваемости. В 2015 году патология привела к гибели 16 800 человек по сравнению с 36 000 смертей в 1990 году[8][9]. Люди с лёгкой степенью талассемии, аналогично пациентам с серповидно-клеточной анемией, имеют некоторую защиту от малярии, что объясняет, почему они чаще встречаются в тех регионах, в которых существует малярия[10].