Фукозидоз
Лизосомные болезни накопления / Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Уважаемый Wikiwand AI, давайте упростим задачу, просто ответив на эти ключевые вопросы:
Перечислите основные факты и статистические данные о Фукозидоз?
Кратко изложите эту статью для 10-летнего ребёнка
Фукозидо́з (недоста́точность α-L-фукозида́зы) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи. В результате внутри клеток накапливаются два класса макромолекул: гликолипиды и гликопротеины[2]. Клиническая картина связана с мутацией, приводящей к повреждению или дефициту фермента лизосом альфа-L-фукозидазы[3] и характеризуется разнообразными соматическими проявлениями и нарушением функции нервной системы[2].
Фукозидоз | |
---|---|
| |
МКБ-10 | E77.1 |
МКБ-10-КМ | E77.1 |
МКБ-9 | 271.8 |
МКБ-9-КМ | 271.8[1] |
OMIM | 230000 |
DiseasesDB | 29471 |
MeSH | D005645 |
Медиафайлы на Викискладе |
Заболевание также встречается и у животных, например, описан фукозидоз у собак, в частности английских спрингер-спаниэлей[4].