GM2-ганглиозидоз (вариант АБ)
Лизосомные болезни накопления / Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Уважаемый Wikiwand AI, давайте упростим задачу, просто ответив на эти ключевые вопросы:
Перечислите основные факты и статистические данные о GM2-ганглиозидоз (вариант АБ)?
Кратко изложите эту статью для 10-летнего ребёнка
GM2 ганглиозидо́з, вариа́нт АБ (англ. GM2-gangliosidosis, AB variant) — редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, связанное с мутацией гена GM2A. Характеризуется нормальной активностью β-гексозаминидаз А и Б и обусловлено недостаточностью активатора (белкового кофактора)[1][2], необходимого для реализации ферментной активности в отношении субстрата[3]. Заболевание клинически проявляется прогрессирующим разрушением нервных клеток головного и спинного мозга.
GM2 ганглиозидоз, АБ вариант | |
---|---|
МКБ-10 | E75.0 |
МКБ-10-КМ | E75.0 |
МКБ-9 | 330.1 |
OMIM | 272750 |
DiseasesDB | 32644 |
eMedicine | ped/3016 |
MeSH | D049290 |
Кроме варианта АБ GM2 ганглиозидоза, в клинической практике встречаются и другие заболевания со сходным фенотипом: болезнь Тея — Сакса и болезнь Сандхоффа. Все три варианта классифицируются как GM2 ганглиозидоз, так как каждая болезнь представляет собой отдельный с молекулярной точки зрения дефект активации лизосомного фермента бета-гексозаминидазы.