Лучшие вопросы
Таймлайн
Чат
Перспективы
Альфа-маннозидоз
Лизосомные болезни накопления Из Википедии, свободной энциклопедии
Remove ads
Альфа-маннозидо́з — редкое аутосомно-рецессивное[2] наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления[3], связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы[4]. Также заболевание наносит ущерб в животноводстве.
Remove ads
Эпидемиология
Распространённость альфа-маннозидоза во всём мире находится в диапазоне от 1 на 500000[5] до 1 на 1000000. Заболевание встречается во всех этнических группах в Европе, Америке, Африке и Азии.
Патогенез
Генетически детерминированный дефект фермента α-маннозидазы, участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Этот фермент кодируется геном MAN2B1, который расположен на коротком плече 19-й хромосомы (локус 19p13.2)[4].
Наследование
Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[4][6]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена MAN2B1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 19p13.2).
Клиническая картина
Это пустой раздел, который еще не написан.
Лечение
Лекарства от альфа-маннозидоза не создано. Лечение ограничивается проведением симптоматической терапии, направленной на уменьшение проявлений симптомов этого расстройства. В числе прочего, назначают препараты для профилактики развития припадков, пациентам с потерей слуха выдают слуховые аппараты, назначают массаж и лечебную физкультуру, чтобы облегчить проявления мышечной боли и слабости. В случаях, когда требуется иммобилизация мышц позвоночного столба, отдельным пациентам рекомендуются коляски. Несмотря на ранее опубликованные сообщения[7], пациентам рекомендуется проведение трансплантации костного мозга — выполненные в раннем возрасте операции способствуют замедлению прогрессирования этого заболевания[5].
Другие препараты: вельманаза альфа[англ.].
Remove ads
См. также
Примечания
Ссылки
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads