Лучшие вопросы
Таймлайн
Чат
Перспективы
Аспартилглюкозаминурия
Лизосомные болезни накопления Из Википедии, свободной энциклопедии
Remove ads
Аспартилглюкозаминури́я (англ. AGU[1]) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы[1][2].
Remove ads
Эпидемиология
Заболевание может развиваться у людей всех рас и этнических групп[3]. Однако наиболее распространено в Финляндии, где встречается с частотой 1 на 18500 жителей, за пределами Финляндии частота аспартилглюкозаминурии неизвестна[1].
Патогенез
Клиническая картина заболевания развивается в результате генетически детерминированного дефекта фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы. Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов, входящих в состав гликопротеинов[3]. В случае нарушения метаболизма гликопротеинов в результате дефекта аспартилглюкозаминамидазы продукты обмена накапливаются в лизосомах, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей и органов (печени, селезёнки, щитовидной железы и центральной нервной системы).
Remove ads
Наследование
Аспартилглюкозаминурия наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[4][5]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена AGA[3], находящихся на гомологичных аутосомах, локус 4q34.3[6]).
Клиническая картина
Заболевание характеризуется снижением умственной деятельности и сопровождается утолщением кожи, костей, тугоподвижностью суставов.
См. также
Примечания
Ссылки
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads