Болезнь Менкеса

Болезнь Менкеса (синонимы: болезнь стальных волос, болезнь курчавых волос, синдром затылочных рогов) — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос^{[каких?]}, за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-азу АТФ-7α^[англ.], участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки^{[источник не указан 1264 дня]} в трансмембранном переносе ионов меди.

Предполагаемое функционирование трансмембранного транспортёра АТФ-7α

Болезнь Менкеса
Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности в Западной Бенгалии. Datta et al., 2008[1]
МКБ-10	E83.0
МКБ-10-КМ	E83.0
МКБ-9	759.89
МКБ-9-КМ	759.89[2]
OMIM	309400
DiseasesDB	8029
MedlinePlus	001160
eMedicine	neuro/569 ped/1417 derm/715
MeSH	D007706
Медиафайлы на Викискладе

Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.

Наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой, соответственно фенотипический проявляется только у мальчиков. Название по автору впервые описавшем заболевание, Джона Ханса Менкеса^[англ.].

Закручивание волос (лат. pili torti) при болезни Менкеса. Datta et al., 2008^[1]

См. также

• Болезнь Вильсона — Коновалова
• Ацерулоплазминемия