Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2 — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-рецессивному пути, в отличие от первого типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с геном SLC4A11,^[1] причём с этим геном также ассоциирован редкий синдром, характеризующийся аутосомно-рецессивной дистрофией роговицы и перцептивной глухотой (англ. Autosomal recessive corneal dystrophy and perceptive deafness; CDPD; OMIM 217400). Ген SLC4A11 кодирует транспортер, предположительно регулирующий внутриклеточную концентрацию бора.

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2
Помутнение роговицы из-за отёка стромы, вызванного дисфункцией клеток эндотелия. (Снято доктором Ahmed A. Hidajat)
МКБ-10-КМ	H18.5
OMIM	217700
MeSH	C536439
Медиафайлы на Викискладе