Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1

Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1  — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние является одной из нескольких известных причин недостаточности тетрагидробиоптерина^[1], а также самой распространённой причиной дофа-зависимой дистонии^[2]. У пациентов наблюдается генерализованная дистония с изменением тяжести симптомов в течение дня, а назначение леводопы приводит к радикальному улучшению состояния.

Эпидемиология

Точная распространённость заболевания неясна. По данным на 2017 год, предположительная распространенность составляла 2.96 случая на миллион человек^[1].

Альтернативные названия

• Аутосомно-доминантный синдром Сегавы (существует и аутосомно-рецессивный синдром Сегавы, он вызывается мутациями гена TH, кодирующего фермент тирозингидроксилазу).
• Дофа-зависимая дистония типа 5a

См. также

• Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, при котором мутации также затрагивают ген GCH1.

Ссылки

• Дофа-зависимая дистония 5a — статья на сайте проекта Генокарта.
• Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4) (русский перевод руководства, опубликованного в журнале редких заболеваний Orphanet в 2020 году)^[1]
• Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia — описание в генетическом каталоге OMIM.