Изоформа белка

Изоформа белка — любая из нескольких разных форм (отличающихся первичной структурой) одного и того же белка,^[1] происходящих из одного гена или семейства генов.^[2]

Различные формы белка могут быть образованы связанными генами, или могут возникнуть из этого гена путём альтернативного сплайсинга. Большое количество изоформ вызваны однонуклеотидными полиморфизмами — небольшими генетическими различиями между аллелями одного и того же гена. Это происходит в определенных отдельных местах расположения нуклеотидов на гене. Согласно правилам IUPAC^[3][4] термин «изоформа» должен использоваться для генетических вариаций, таких как аллельные формы.

Открытие изоформ отчасти объясняет небольшое число выявленных кодирующих областей генов в проекте «Геном человека»: возможность создания категорически различных белков из одного и того же гена увеличивает разнообразие протеома. Изоформы описаны и обнаружены с помощью микроматричного анализа и кДНК библиотек.

Гликоформы

• Актин, несмотря на консервативный характер, имеет различное число изоформ, с одной изоформой в дрожжах и несколькими (по крайней мере, шестью у млекопитающих) у эукариот.
• Креатинкиназы, присутствие которых в крови может быть использовано в качестве помощи при диагностике инфаркта миокарда, существует в трёх изоформах.
• Синтаза гиалуроновой кислоты – фермент, ответственный за производство гиалуроновой кислоты, имеет три изоформы в клетках млекопитающих.
• Глюкуронозилтрансфераза – надсемейство ферментов, ответственных за детоксикацию многих препаратов, веществ, загрязняющих окружающую среду и токсичных эндогенных соединений. Имеет 16 известных изоформ, закодированных в геноме человека.^[5]

Прионы

В случае с прионами могут употребляться такие термины, как конформа и штамм^[6]. Конформа характеризует третичную структуру белка (его пространственную конформацию). Хотя слово штамм обычно не относится к белкам, его использование оправдано в контексте рассмотрения прионов в качестве инфекционного агента (в данном случае в более широкое понятие штамма входят и его изоформа, и его конформа).