Карнитин-пальмитоилтрансфераза II

Карнитин-пальмитоилтрансфераза II, также карнитинацилтрансфераза II, карнитинацил-СоА-трансфераза II или пальмитоил-CoA-трансфераза II (Carnitine palmitoyltransferase II, сокр. CPT2) — митохондриальный фермент (КФ 2.3.1.21), одна из форм карнитин-О-пальмитоилтрансферазы, относится к семейству ацилтрансфераз (класс трансферазы)^[1][2]. Катализирует перенос ацильной группы (—COR) жирной кислоты с длинной цепью, в частности пальмитоила, от ацилкарнитина на молекулу кофермента А, то есть обратную по отношению к реакции, катализируемой карнитин-пальмитоилтрансферазой I, по уравнению:

Карнитин-пальмитоилтрансфераза II
Идентификаторы
Псевдонимы	CPT2carnitine O-palmitoyltransferase 2mitochondrialcarnitine palmitoyltransferase IItesticular secretory protein Li 13CPT II
Внешние ID	GeneCards:
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) н/д н/д BioGPS Дополнительные справочные данные
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez н/д н/д Ensembl н/д н/д UniProt н/д н/д RefSeq (мРНК) н/д н/д RefSeq (белок) н/д н/д Локус (UCSC) н/д н/д Поиск по PubMed н/д н/д
Информация в Викиданных
Смотреть (человек)

ацилкарнитин + CoA-SH ${\displaystyle \rightleftharpoons }$ карнитин + ацил-CoA.

Продуктами реакции являются соответственно карнитин и ацил-CoA.

Ген, кодирующий данный фермент у человека — СPT2, локализован на 1-й хромосоме. Входит в состав карнитинового челнока. Является интегральным белком, локализованным на внутренней стороне внутренней мембраны митохондрий (на стороне матрикса).

Функции

Катализирует реакцию переноса ацильной группы жирных кислот с длинной углеводородной цепью с ацилкарнитина на кофермент А. Дефекты в гене, кодирующий данный фермент связаны с нарушениями окисления длинноцепочечных молекул жирных кислот в митохондриях и дефицитом карнитин-пальмитоилтрансферазы II^[2].

Карнитиновая транспортная система. На схеме представлена структура и механизм переноса жирных кислот в виде ацил-CoA. СPT2 расположен на внутренней стороне внутренней мембраны митохондрии

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы в изучении функции CPT2. Условная линия нокаутированных мышей с названием Cpt2^{tm1b(KOMP)Wtsi} была воспроизведена в институте Сенгера^[3]. Особи мужского и женского пола подверглись стандартному фенотипическому скринингу^[4] , чтобы определить последствия делеций^[5][6][7][8] . Дополнительный скрининг выполнен в углубленном иммунологическом фенотипировании^[9].