Мегалокорнеа

Мегалокорнеа (лат. megalocornea, MGCN, MGCN1; от др.-греч. μεγάλη — «огромная» и лат. cornea — «роговица») — исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм. Отмечается у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Предполагается наличие двух подтипов мегалокорнеа: один наследуется по аутосомному пути, другой связан с Х-хромосомой (область Xq21.3-q22). Последний подтип встречается чаще. Около 90 % случаев мегалокорнеа отмечается у лиц мужского пола.

Мегалокорнеа
OMIM	249300
eMedicine	article/1196299
MeSH	C562829

Мегалокорнеа 1, MGCN1
OMIM	309300
eMedicine	article/1196299
MeSH	C562829

См. также

• Синдром умственной отсталости с мегалокорнеа (англ. Megalocornea-mental retardation syndrome) (Синдром Нойхаузера, англ. Neuhauser syndrome; OMIM %249310)

Ссылки

• Thomas A. Oetting, Mark A. Hendrix. Megalocornea (англ.). eMedicine ophthalmology (15 мая 2009). Архивировано 10 сентября 2020 года.