Лучшие вопросы
Таймлайн
Чат
Перспективы
Нейроферритинопатия
Из Википедии, свободной энциклопедии
Remove ads
Нейроферритинопатия (также заболевание базальных ганглий с поздним началом) - редкое заболевание, развивающееся у взрослых лиц. Симптомы заболевания - дистония, хорея и брадикинезия. Впервые заболевание описано в одной большой семье в Великобритании.[2] Со временем двигательные расстройства и когнитивные нарушения прогрессируют. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью. Вызывается мутацией гена FTL, кодирующего лёгкую цепь ферритина.
Remove ads
См. также
- Нейродегенерация с отложением железа в мозге, группа расстройств, в число которых входят:
Примечания
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads