Синдром Бругада

Синдром Бругада — наследственное заболевание^[1], обусловленное мутацией гена SCN5A, расположенного в плече p 3-й хромосомы, кодирующего биосинтез белковых субъединиц натриевого канала кардиомиоцитов.

Синдром Бругада
(А) — нормальная ЭКГ в правых грудных отведениях (V1-V3); (В) — изменения при синдроме Бругада
МКБ-11	BC65.1
МКБ-10	I42.8
МКБ-10-КМ	I49.8
МКБ-9	746.89
OMIM	601144
DiseasesDB	31999
eMedicine	med/3736
MeSH	D053840
Медиафайлы на Викискладе

Впервые это понятие, позже ставшее эпонимом, предложили испано-бельгийские кардиологи — братья Педро и Хосеп Бругада^[2].

Мутации генов

На сегодняшний день известны, по крайней мере, 5 генов, ответственных за развитие этого состояния. В зависимости от мутации гена выделяют следующие варианты:

Вариант	OMIM	Мутация гена	Примечание
B1	601144	SCN5A	кодирует синтез α-субъединицы потенциал-управляемого натриевого канала типа V
B2	611778	GPD1L	кодирует синтез пептидов Глицерол-3-фосфат дегидрогеназы
B3	114205	CACNA1C	кодирует синтез α-субъединиц кальциевых каналов L-типа, расположенных в сердечной мышце[3]
B4	600003	CACNB2	кодирует синтез β-2 субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала L-типа[3]
B5	604433	KCNE3, который сопряжен с KCND3	[4]
B6	600235	SCN1B	кодирует синтез β-1 субъединицы натриевого канала SCN5A[5]
		SCN10A	[6]
		HEY2	[6]
	138390	GSTM3	кодирует фермент-антиоксидант глутатион-S-трансферазу GSTM3[7]

Патогенез

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования в 25 % семей. Клинические проявления синдрома Бругада развиваются обычно в молодом возрасте (до 35-40 лет), реже — наблюдаются даже в пожилом и старческом возрасте. При исследовании статистических данных, накопленных в странах Юго-Восточной Азии и Дальнего Востока, было отмечено, что в данном регионе значительно распространены случаи внезапной ночной смерти в молодом возрасте (в год от 4 до 10 случаев на 10 000 жителей, в том числе в Лаосе — 1 случай на 10 000 жителей; в Таиланде — 26-38 на 100 000). ^[8]

Описаны также случаи приобретенного синдрома Бругада^[2].

Синдром Бругада характеризуется наличием преходящей полной или неполной блокады правой ножки пучка Гиса, косонисходящим подъёмом сегмента S-T в правых грудных отведениях (V1-V3), рецидивирующей пароксизмальной полиморфной желудочковой тахикардией и высоким риском внезапной сердечной смерти.

Симптомокомплекс

Полная форма синдрома Бругада включает следующие клинико-электрокардиографические проявления:

• Типичная электрокардиографическая картина (косонисходящее повышение сегмента S-T над изолинией на 1 мм и больше в отведениях V1—V3, на некоторых ЭКГ напоминает морду бультерьера, поэтому данное изменение иногда называют «типом бультерьера»^[2], спонтанное или индуцированное введением антиаритмических препаратов I класса (блокаторов натриевых каналов, например, аймалина (гилуритмала) в дозе 1 мг/кг или новокаинамида в дозе 10 мг/кг, флекаинида 2 мг/кг); полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса); возможно укорочение интервала Q-T и удлинение P-Q (P-R);
• Пароксизмы полиморфной желудочковой тахикардии, часто рецидивирующие;
• синкопальные (обморочные) состояния;
• высокий риск внезапной сердечной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков.

Применение бета-блокаторов при наличии синдрома Бругада противопоказано!^[9]