Синдром Вильямса

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки. Люди, страдающие этим синдромом, обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром Уильямса
МКБ-10	Q93.8
МКБ-10-КМ	Q87.8
МКБ-9	758.9
МКБ-9-КМ	759.89[1]
OMIM	194050
DiseasesDB	859
MedlinePlus	001116
eMedicine	ped/2439
MeSH	D018980
Медиафайлы на Викискладе

История

Синдром был назван в честь новозеландского кардиолога Дж. К. П. Уильямса и геттингенского кардиолога Алоиса Й. Бюрена. Хроническая идиопатическая гиперкальциемия, тяжелой формой которой является синдром Вильямса, была впервые описана в 1952 году Гвидо Фанкони, Бернардом Шлезингером и другими. Впервые он был подробно описан Уильямсом в 1961 году и Бюреном в 1962 году, ⁣ хотя есть также указания на то, что Джон Лэнгдон-Даун, впервые описавший синдром Дауна названный в его честь в 1866 году, и синдром Прадера-Вилли с научной точки зрения, уже описывал синдром Вильямса: '' У меня были дети с характерными скулами, выступающими глазами, пухлыми губами и плотной кожей. У них были шерстяные волосы".

Оригинальный текст (нем.)

„Ich habe Kinder mit charakteristischen Wangenknochen, vorstehenden Augen, geschwollenen Lippen und straffer Haut in meiner Fürsorge gehabt. Sie hatten wolliges Haar.“

Особенности внешности

Эльфы из английского фольклора кажутся детьми с синдромом Уильямса.

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звездчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует^[что?].

Психологические особенности

Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях^[2]. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность)^[2].

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость^[2]. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль^[2]. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога^[2].

Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Причины отклонения

Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)^[3].

Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных . Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.

Лечение

Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

Прогноз

Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.

См. также

• «Габриэль (фильм, 2013)» — фильм о людях с синдромом Вильямса.