Синдром Клиппеля — Фейля

Синдро́м Клиппе́ля — Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи^[3][4]. Шейные позвонки при этом (все или их часть) срощены в единый массив^[5]. Это наследственная патология, она передаётся по аутосомно-доминантному типу^{[прим. 1][6]}. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году^[7][5].

Синдром Клиппеля — Фейля
МКБ-11	LB73.20
МКБ-10	Q76.1
МКБ-10-КМ	Q76.1
МКБ-9	756.16
МКБ-9-КМ	756.16[1][2]
OMIM	118100
DiseasesDB	7197
eMedicine	orthoped/408
MeSH	D007714
Медиафайлы на Викискладе

Выделяют две формы данной патологии: порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных и синостозом^{[прим. 2]} костей шейного отдела позвоночника^[8].

Симптомы

Основной симптом — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями:

• Сколиоз
• Расщепление позвоночника
• Аномалии почек и рёбер
• Волчья пасть
• Патология дыхательной системы
• Пороки сердца

Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.

Диагностика

Диагностируется данный порок развития по трем основным симптомам заболевания: укорочение шеи, низкая граница оволосения и ограниченная подвижность головы. Для уточнения изменений назначают рентгенографию шейного и грудного отделов позвоночника^[8].

Дифференцировать патологию следует с туберкулезным спондилитом^{[прим. 3]} верхних шейных позвонков и различными типами кривошеи^[8].

Лечение

Главной методикой терапии является консервативное лечение, лечебная физкультура и массаж, которое направлено на улучшение осанки и профилактики различного рода вторичных деформаций. При возникновении компрессии корешков спинного мозга производится резекция кости. Для предотвращения болевых ощущений назначают анальгетики и физиотерапию^[8].

Примечания

1. Аутосомно-доминантный тип наследования — тип наследования, при котором мутантный аллель доминирует над нормальным аллелем, в связи с чем болезнь или признаки болезни ярко выражены.
2. Синостоз — сращение двух костей или частей одной кости между собой.
3. Туберкулезный спондилит (болезнь Потта) — туберкулез позвоночника.