Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца–Егерса — относительно редкое заболевание, характеризующееся наличием множественных гамартомных полипов в желудке, тонкой и толстой кишке в сочетании с пигментными пятнами тёмно-коричневого цвета, круглой или овальной формы диаметром от 1 до 5 мм на коже и слизистых оболочках, преимущественно, на губах и слизистой оболочке щёк.

Синдром Пейтца-Егерса
Множественные полипы в толстой кишке
МКБ-11	xxx
МКБ-10	Q85.8
МКБ-10-КМ	Q85.8
МКБ-9	277.2
OMIM	175200
DiseasesDB	9905
MedlinePlus	000244
MeSH	D010580
Медиафайлы на Викискладе

Этиология

Большинство случаев вызваны мутацией зародышевой линии гена-супрессора опухоли STK11/LKB1 (серин/треонин-киназа 11). Наследуется по аутосомно-доминантному типу^[1].

Клиническая картина

Первым симптомом, как правило, является появление пигментных пятен на слизистых оболочках губ, щёк, твёрдом нёбе, а также на коже вокруг рта, руках или ногах. Иногда во время полового созревания пятна исчезают.

Вторым специфичным признаком являются множественные полипы в желудочно-кишечном тракте. Они проявляются болями в животе, желудочными и кишечными кровотечениями (в результате чего появляется кровь в кале и развивается анемия), инвагинация кишечника и острая кишечная непроходимость.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинических данных и инструментальных методов исследования, таких как:

• гастроскопия;
• МРТ;
• УЗИ;
• рентгенологическое исследование органов брюшной полости.

Важным критерием синдрома является генетический анализ на мутацию в гене STK11, но он выявляется не у всех пациентов, поэтому отрицательный результат при наличии клинических симптомов не говорит о том, что заболевания нет^[2].

Лечение

Лечение зависит от клинических проявлений. Полипы, как правило, удаляют, метод зависит от размеров полипа, если они менее 15 мм, возможна эндоскопическая полипэктомия, при размерах более 15мм, проводят лапаротомию^[3].