Лучшие вопросы
Таймлайн
Чат
Перспективы

Синдром Фрейзера

Из Википедии, свободной энциклопедии

Синдром Фрейзера
Remove ads

Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание.[1][2] Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.[3]

Краткие факты Синдром Фрейзера, МКБ-11 ...

Симптомы

Симптомы характеризуются аномалиями развития — криптофтальмом (неразделением век каждого глаза), пороками развития половых органов (микропенис, крипторхизм или клиторомегалия).[4] В некоторых случаях наблюдаются аномалии развития носа, ушей, гортани, почечной системы, умственная отсталость. Иногда отмечается синдактилия.[5]

Генетика

Thumb
Синдром Фрейзера имеет аутосомно-рецессивный путь наследования.

Синдром Фрейзера связан с геном FRAS1, который, по-видимому, участвует в морфогенезе эпителия кожи во время раннего развития.[6] Также он ассоциирован с геном FREM2.[7]

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании физикального обследования или перинатальной аутопсии.[5]

Эпидемиология

Синдром Фрейзера наблюдается редко — в 0,043 случаях на 10000 новорождённых и 1,1 на 10000 мертворождённых.[8]

Литература

Примечания

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads