Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — хромосомная мутация, вызываемая отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Синдром кошачьего крика
Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C), 9 лет (D)
МКБ-10	Q93.4
МКБ-10-КМ	Q93.4
МКБ-9	758.31
МКБ-9-КМ	758.31[1]
OMIM	123450
DiseasesDB	29133
MedlinePlus	001593
eMedicine	ped/504
MeSH	D003410
Медиафайлы на Викискладе

Эпидемиология

Частота проявления синдрома примерно 1 : 45 000. Соотношение полов М:Ж 1:1,3.

Генетика

Кариотип 46 XX или XY, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а утрата конкретного короткого фрагмента хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

Клиника

При этом синдроме наблюдается:

• общее отставание в развитии,
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
• характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна), антимонголоидный разрез глаз.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Лечение

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.