Синдром 49, XYYYY

Не следует путать с Синдром 49, XXXYY и Синдром 49, XXXXY.

Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев^[1].

Синдром 49, XYYYY
МКБ-10-КМ	Q98.8
Медиафайлы на Викискладе

Клинические проявления синдрома

Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с различными вариантами фенотипа, в основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжелой, задержкой речевого развития, гипотонией и легкими дисморфическими признаками, включая асимметрию лица, гипертелоризм, двусторонние низко посаженные уши и микрогнатию. Также могут встречаться скелетные аномалии (такие как деформации черепа, клинодактилия, брахидактилия) и поведенческие особенности.

Хотя другие вариации полисомии Y-хромосомы связаны с высоким ростом^[2], такая картина не наблюдается при кариотипе 49,XYYYY^[3]. Считается, что с этим кариотипом связаны аутизм и синдром дефицита внимания с гиперактивностью^[4].

При рождении у таких людей гениталии имеют обычный вид, хотя у взрослых отмечается гипогонадизм и азооспермия.

История

В медицинской литературе было зарегистрировано семь немозаичных случаев такого кариотипа, а также пять мозаичных случаев, в двух из которых было больше клеток 48, XYYY, чем 49, XYYYY^[4]. Из-за редкой встречаемости такого варианта кариотипа, он мало изучен^[5][3].

Немозаичный вариант кариотипа 49, XYYYY был впервые зарегистрирован в 1981 году у 14-месячного мальчика. Мозаичный случай 49, XYYYY/45, X0 был зарегистрирован в 1968 году^[6][3]. Описано только два случая кариотипа 49, XYYYY у взрослых^[4].

См. также

• XYY-синдром
• Синдром 48, XYYY