Трихотиодистрофия

Трихотиодистрофия (TTD) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломким волосом и интеллектуальными нарушениями. TTD связана с диапазоном симптомов, затрагивающих органы эктодермы и нейроэктодермы^[англ.]. TTD могут быть подразделены на четыре синдрома: Примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией страдают светочувствительностью, которая делит классификацию синдромов с ней или без неё; BIDS и PBIDS, IBIDS и PIBIDS. Современное использование включает TTD-P (светочувствительная) и TTD^[1].

Формы проявления

Синдром BIDS
МКБ-10-КМ	L67.8
OMIM	234050
DiseasesDB	32649
MeSH	D054463

Особенности TTD могут включать светочувствительность, ихтиоз, ломкие волосы и ногти, интеллектуальные нарушения, снижение рождаемости и низкий рост. Аббревиатуры PIBIDS, IBIDS, BIDS и PBIDS представляют инициалы участвующих слов. Синдром BIDS ^[2], является аутосомно-рецессивным^[3] наследственным заболеванием. Это касается не светочувствительных синдромов. Существует светочувствительный синдром, PBIDS^[4].

BIDS связан с геном MPLKIP^[англ.] (TTDN1)^[5].

Трихотиодистрофия
МКБ-10-КМ	L67.8
OMIM	601675
MeSH	D054463

Синдром IBIDS — иначе синдром Тэй , впервые описанный в 1971 году Тэй^[6]. (Чонг Хэй Тэй — сингапурский врач, который был первым врачом в Юго-Восточной Азии, именем которого названа болезнь). Синдром Тэй не следует путать с болезнью Тея-Сакса^{[7][8][9][10]}. Это аутосомно-рецессивная^[11] врожденная болезнь^[8][12]. В некоторых случаях, она может быть диагностирована внутриутробно^[13]. Синдром IBIDS является не светочувствительной формой.

Светочувствительная форма упоминается как PIBIDS, и связана с ERCC2^[англ.] и ERCC3^{[англ.][2]}.

Светочувствительные формы

Все светочувствительные синдромы TTD имеют дефекты в их системах NER. NER служит для нуклеотидной эксцизионной репарации, которая является жизненной системой репарации ДНК, устраняющей многие виды повреждений ДНК. Этот дефект не присутствует в не светочувствительных TTD^[14]. Дефекты NER могут привести к другим редким аутосомно-рецессивным заболеваниям, как пигментная ксеродерма и синдром Коккэйна^{[англ.][15]}.