14-я хромосома человека

14-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит примерно 107 млн пар оснований^[1], что составляет от 3 до 3,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1300 генов.

Хромосомная идеограмма 14-й хромосомы человека

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 14-й хромосоме.

Плечо p

• RNR2 — рибосомная РНК 2.

Плечо q

• AKT1 — одна из трёх протеинкиназ B;
• COCH — гомолог фактора свёртывания C (Limulus polyphemus), или кохлин;
• CTSG — катепсин G;
• GALC — галактозилцерамидаза;
• GCH1 — ГТФ-циклогидролаза 1;
• HIF-1α — ген α-субъединицы фактора, индуцируемого гипоксией 1 (англ. HIF-1А)
• IGH@ — локус тяжёлых цепей иммуноглобулинов;
• MMP14 — матриксная металлопротеиназа;
• NPAS3 — нейрональный PAS-доменный белок 3, входит в область HAR21;
• NPC2 — ген, ассоциированный с болезнью Ниманна — Пика типа C2;
• PSEN1 — пресенилин 1;
• SERPINA1 — серпиновый ингибитор пептидазы, член 1 клады A, или α₁-антитрипсин;
• TSHR — рецептор тиреотропного гормона.