16-я хромосома человека

16-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит около 90 млн пар оснований^[1], что составляет чуть менее 3 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 850 до 1200 генов.

Хромосомная идеограмма 16-й хромосомы человека

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 16-й хромосоме.

Плечо p

• ABCC6 — член 6 подсемейства C (CFTR/MRP) АТФ-связывающих кассетных переносчиков (англ. ATP-binding cassette transporter);
• AQP8 — белок группы аквапоринов, водный канал;
• CD19 — белок, ко-рецептор B-лимфоцитов;
• COQ7 — гомолог кофермента Q7, или убихинона, S. cerevisiae;
• CREBBP — CREB-связывающий белок;
• HBA1 — α₁-субъединица гемоглобина;
• HBA2 — α₂-субъединица гемоглобина;
• IL21R — цитокиновый рецептор 1-го типа, рецептор интерлейкина 21;
• ITGAD — гликопротеин из надсемейства интегринов (альфа-D);
• ITGAL — гликопротеин из надсемейства интегринов (альфа-L);
• ITGAM — гликопротеин из надсемейства интегринов (альфа-M);
• ITGAX — гликопротеин из надсемейства интегринов (альфа-X);
• LITAF — фактор липополисахарид-индуцируемого ФНО;
• MEFV — белок средиземноморской лихорадки;
• NLRC3 — содержащий нуклеотид-связывающий домен олигомеризации белок 3;
• PKD1 — белок аутосомно-доминантного поликистоза почек 1;
• SH2B1 — адаптерный белок;
• SPN — лейкосиалин, CD43;
• TNFRSF12A — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
• TNFRSF17 — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
• TRIM72 - белок из подсемейства TRIM лигаз RING E3.
• TSC2 — белок туберозного склероза 2, или туберин.

Плечо q

• ACSF3 — ацил-КоА синтетаза член семьи 3;
• CCL17 — CC-хемокиновый лиганд 17;
• CCL22 — CC-хемокиновый лиганд 22;
• CX3CL1 — CX3C-хемокиновый лиганд 1;
• CDH1 — белок клеточной адгезии (E-кадгерин, CD324);
• CDH5 — VE-кадгерин, белок клеточной адгезии (CD144);
• CYBA — цитохром b-245, альфа-цепь;
• GAN — гигаксонин;
• GOT2 — аспартатаминотрансфераза 2, митохондриальная;
• HP — гаптоглобин;
• HSD11B2 — 11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2;
• LCAT — лецитинхолестеринацилтрансфераза;
• MC1R — рецептор меланокортина 1, или рецептор α-меланоцит-стимулирующего гормона;
• MLYCD — малонил-КоА декарбоксилаза;
• MMP2 — матриксная металлопротеиназа;
• MMP15 — матриксная металлопротеиназа;
• NLRC5 — содержащий нуклеотид-связывающий домен олигомеризации белок 5;
• NOD2 — содержащий нуклеотид-связывающий домен олигомеризации белок 2;
• TAT — тирозин-аминотрансфераза.

Заболевания

• Синдром Торга-Винчестера - MMP2
• Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (КМАММА) - ACSF3, MLYCD