2-я хромосома человека

2-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 44 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований^[1], что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов^[1], в том числе кластер генов HOXD гомеобокса.

Хромосомная идеограмма 2-й хромосомы человека

Эволюция

Подробное рассмотрение темы: Genes of the Chromosome 2 fusion site

Все представители семейства гоминид имеют по 24 пары хромосом, за исключением людей, у которых лишь 23 пары. Человеческая 2-я хромосома, согласно широко признанной точке зрения, является результатом слияния двух хромосом предков^[2][3].

После слияния двух хромосом остаются характерные следы: остатки теломер и рудиментарная центромера

Доказательства слияния основываются на следующих фактах:

• Хромосома человека соответствует двум хромосомам обезьян. Ближайший человеческий родственник, бонобо, имеет практически идентичные находящимся 2-й хромосоме человека последовательности ДНК, но они расположены на двух отдельных хромосомах. То же самое верно и для более дальних родственников: гориллы и орангутана^[4][5].
• На хромосоме человека имеются рудиментарные центромеры. Обычно хромосома имеет только одну центромеру, но на длинном плече 2-й хромосомы наблюдаются остатки второй^[6].
• Кроме того на хромосоме человека имеются рудиментарные теломеры. Обычно теломеры находятся только на концах хромосомы, но последовательности нуклеотидов, характерные для теломер, наблюдаются ещё и в середине 2-й хромосомы^[7].

2-я хромосома, таким образом, представляет собой убедительное доказательство в пользу существования общего предка людей и других обезьян.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 2-й хромосоме:

• ABCA12 — АТФ-связывающая кассета (англ. ATP-binding cassette), член 12 подсемейства A;
• ABCG5 — АТФ-связывающая кассета, член 5 подсемейства G (стеролин 1);
• ABCG8 — АТФ-связывающая кассета, член 8 подсемейства G (стеролин 2);
• AGXT — аланин-глиоксилат-аминотрансфераза;
• ALMS1 — ассоциированный с синдромом Альстрёма ген 1;
• ALS2 — ассоциированный с амиотрофическим латеральным склерозом ген 2;
• BMPR2 — рецептор костного морфогенетического белка типа II;
• CLQTL2 — холестерин уровень;
• COL3A1 — коллаген, тип III, альфа 1;
• COL4A3 — коллаген, тип IV, альфа 3;
• COL4A4 — коллаген, тип IV, альфа 4;
• COL5A2 — коллаген, тип V, альфа 2;
• GCG — глюкагон;
• HADHA — α-субъединица митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein);
• HADHB — β-субъединица митохондриального трифункционального белка;
• MSH2 — гомолог mutS 2 (E. coli);
• MSH6 — гомолог mutS 6 (E. coli);
• NR4A2 — ядерный рецептор (англ. nuclear receptor), член 2 группы A подсемейства 4;
• NRP2 — нейропилин 2;
• OTOF — отоферлин;
• PAX3 — содержащий парный домен фактор транскрипции (англ. Pax genes) 3;
• PAX8 — содержащий парный домен фактор транскрипции 8;
• PELI1 — гомолог Pellino 1 (Drosophila);
• SLC40A1 — член 1 семейства транспортеров растворённых веществ (англ. solute carrier family) 40 (ферропортин).

Плечо p

• CD8 — трансмембранный гликопротеин;
• JAGN1 — обеспечивает формирование и нормальное функционирование нейтрофильных гранулоцитов;
• LRRTM1;
• NLRC4 — содержащий нуклеотид-связывающий домен олигомеризации белок 4;
• NRXN1 — нейрексин 1, ассоциация с аутизмом;
• SDC1 — мембранный белок, протеогликан семейства синдеканов (CD138);
• SRD5A2 — 5-альфа-редуктаза 2;
• TPO — тиреоидная пероксидаза.

Плечо q

• ALPI — кишечная щелочная фосфатаза;
• AQP12A — водный канал из группы аквапоринов;
• AQP12B — водный канал из группы аквапоринов;
• DPP4 — мембранная гидролаза (CD26);
• GAD1 — ГАМК-производящий фермент глутаматдекарбоксилаза 1;
• ErbB4 — мембранный белок семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB;
• IL1A, IL1B — интерлейкин 1: альфа и бета;
• IL1RN — антагонист рецептора интерлейкина 1;
• ITGA4 — гликопротеин из надсемейства интегринов;
• ITGAV — гликопротеин из надсемейства интегринов;
• ITGB6 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β6);
• MDA5 — рецептор группы RIG-I-подобных рецепторов;
• SCN9A — ген, отвечающий за болевую чувствительность;
• SP3 — фактор транскрипции Sp3;
• TBR1 — член 1 семейства T-box (англ. T-box family);
• TTN — титин;
• VIL1 — виллин 1;
• UGT1A1 - УДФ-глюкуронозилтрансфераза
• ZNF804A — цинк-пальцевый белок 804A, ассоциированный с шизофренией.

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:

• юношеский боковой амиотрофический склероз — ALS2^[8][9];
• бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness), тип DFNB9 — OTOF;
• врождённый гипотиреоидизм (англ. congenital hypothyroidism) — PAX8;
• гемохроматоз, тип 4 — SLC40A1;
• детский первичный латеральный склероз (англ. juvenile primary lateral sclerosis) — ALS2;
• дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (англ. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) — HADHA;
• наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer) — MSH2 и MSH6;
• недостаточность митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein deficiency) — HADHA и HADHB;
• первичная гипероксалурия (англ. primary hyperoxaluria), тип I — AGXT;
• первичная лёгочная гипертензия (англ. primary pulmonary hypertension) — BMPR2;
• сахарный диабет взрослого типа у молодых, тип 6 — NEUROD1;
• синдром Альстрёма — ALMS1;
• Ихтиоз Арлекина — ABCA12;
• синдром Ваарденбурга, типы I и III — PAX3;
• синдром Олпорта (англ. Alport syndrome) — COL4A3 и COL4A4;
• синдром Элерса — Данлоса, классический и сосудистый типы — COL5A2 и COL3A1;
• ситостеролемия (англ. sitosterolemia) — ABCG5 и ABCG8.

Интеллект

Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте^[10].