Периферин 2

Периферин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном PRPH2^[1][2]. Периферин 2 находится в клетках палочек и колбочек сетчатки глаза. Дефекты этого белка являются причиной одной из форм пигментного ретинита, неизлечимой слепоты.

Периферин 2
Идентификаторы
Символ	PRPH2 ; AOFMD; AVMD; CACD2; DS; PRPH; RDS; RP7; TSPAN22; rd2
Внешние ID	OMIM: 179605 MGI: 102791 HomoloGene: 273 GeneCards: Ген PRPH2
Генная онтология Функция • protein binding Компонент клетки • integral component of membrane Биологический процесс • cell adhesion • visual perception • retina development in camera-type eye Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	5961	19133
Ensembl	ENSG00000112619	ENSMUSG00000023978
UniProt	P23942	P15499
RefSeq (мРНК)	NM_000322	NM_008938
RefSeq (белок)	NP_000313	NP_032964
Локус (UCSC)	Chr 6: 42.66 – 42.69 Mb	Chr 17: 46.91 – 46.92 Mb
Поиск в PubMed	Искать	Искать

Мутации в гене PRPH2 связаны с вителлиформной макулярной дистрофией.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом 4-х трансмембранных суперсемейств (англ. «member of the transmembrane 4 superfamily»), также известных как семейство тетраспанинов. Большинство из этих членов являются белками клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырёх трансмембранных спиралей. Тетраспанины являются посредником передачи сигналов событий, которые играют роль в регуляции клеточного развития, активизации, роста и подвижности.

Периферин 2 (иногда его называют периферин/RDS или просто RDS) является гликопротеином клеточной поверхности. Он найден во внешнем сегменте фоторецепторных клеток палочек и колбочек. Он расположен в обрамлении региона сплющенных дисков, содержащих родопсин, который является белком, ответственным за инициацию визуальной фототрансдукции при приеме света. Периферин 2 может функционировать в качестве молекул адгезии, участвующих в стабилизации и уплотнения наружных дисков сегмента или в поддержании кривизны обрамления. Этот белок имеет важное значение для круга морфогенеза^[2].

Клиническое значение

Дефекты в этом гене связаны как с центральной, так и периферической ретинальной дегенерацией. Некоторые из фенотипически различных расстройств — аутосомно-доминантный пигментный ретинит, прогрессирующая макулярная дегенерация, макулярная дистрофия и дигенический пигментный ретинит^[2].