Лучшие вопросы
Таймлайн
Чат
Перспективы
VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия
Из Википедии, свободной энциклопедии
Remove ads
VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia,VLDLRCH) — аномалия развития, связанная с нарушением работы гена VLDLR. Наследование носит аутосомно-рецессивный характер. Заболевание встречается в замкнутых сообществах, где высока вероятность родственного брака. Ряд случаев VLDLRCH описан в семьях Хаттеритов.[1] Впервые обнаруженное в начале 1970-х и получившее название «синдром нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome),[2] заболевание было переименовано после выявления связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.[3]
Remove ads
Примечания
Ссылки
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads