Duchennova mišićna distrofija
From Wikipedia, the free encyclopedia
From Wikipedia, the free encyclopedia
Duchennova mišićna distrofija (DMD) je teški oblik mišićne distrofije. Ispoljava se kao slabost mišića koja obično počinju oko četvrte godine u dječaka i brzo se pogoršava. Tipski gubitak mišića javlja se prvo u gornjem dijelu nogu i karlici a zatim onih iz nadlaktice. To može dovesti do problema uspostavljanja stojećeg položja. Većina pogođenih nije u stanju da hoda u dobi od 12. godine. Ugroženost mišića može izgledati veće zbog povećanog sadržaja masnog tkiva. Također je uobičajena i skolioza. Neki su možda sa mentalnom retardacijom . Žene sa jednom kopijom mutantnog gena (heterozigoti) mogu ispoljavati blage simptome.[1]
| Duchennova mišićna distrofija | |
|---|---|
 | |
| Mikrosopski snimak butnog mišića osobe koja je umrla od pseudohipertrofne mišićne distrofije, tipa Duchenne. Presjek mišića prikazuje opsežne zamjene mišićnih vlakana masnim ćelijama | |
| Specijalnost | neurologija |
| Klasifikacija i eksterni resursi | |
| ICD-10 | G71.0 |
| ICD-9 | 359.1 |
| OMIM | 310200 |
| DiseasesDB | 3985 |
| MedlinePlus | 000705 |
| MeSH | D020388 |
Pojava Dušenove distrofije povezana je sa recesivnim genom na X hromosomu. Oko dvije trećine slučajeva bolest nasljeđuje od roditeljske osobe, dok jednu trećinu čine slučajevi zbog novih mutacija. To je uzrokovano mutacijom u genu za protein distrofin. Distrofin je važan za održavanje ćelijskih membrana mišićnih vlakana. Dijagnoza se može postaviti odmah pri rođenju, nakon genetičkog testiranja. Pogođeni također imaju visok nivo keratin-kinaze u krvi.[1][2][3]
Za ovu distrofiju nije poznat niti jedan lijek. Fizikalna terapija, ortopedske proteze i korektivne operacije mogu pomoći kod osoba sa nekim simptomima. Potpomognuta ventilacija može biti potrebna u onim slučajevima sa slabošću mišića za disanje.[4]Lijekovi koji se koriste uključuju steroide koji usporavaju degeneraciju mišića, kao i antikonvulzivi za kontrolu oduzetosti, a neke mišićne aktivnosti i imunosupresanti odlažu mogućnost da oštećenja usmrte mišićne ćelije.[1]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
