Bloomov sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Blumov sindrom (engleski: ) je retka bolest kože koja se nasleđuje autozomno-recesivno. Karakteriše se fotoosetljivošću kože na Sunčevo ultravioletno zračenje, imunodeficijencijom i ranom pojavom raznih tumora. Prosečni životni vek obolelih je oko 20 godina.
Remove ads
Simptomi
- Oboleli su niskog rasta
- Promene na licu i glavi: dolihocefalija, špicast nos, glas je visok i tanak (kao kod dece)...
- Poremećaji inteligencije
- Promene na koži: teleangiektazije (proširenja krvnih sudova) na izloženim delovima kože, hipopigmentacija i hiperpigmentacija pojedinih delova kože, Cafe-au-lait fleke (fleke boje bele kafe)...
- Sistemski poremećaji: dijabetes, hipogonadizam, neplodnost (infertilitet), slabost imuniteta...
- Tumori koji se javljaju rano, posebno: limfomi, adenokarcinomi debelog creva (rak debelog creva), rak jednjaka, rak sluzokože usne duplje...
Remove ads
Uzrok
Ovo oboljenje je genetički uslovljeno, a radi se o poremećaju mehanizma reparacije DNK molekula. Uzrok je mutacija gena na hromozomu 15 q26 (videti Hromozom 15 (čovek)). Hromozomi su skloni raznim anomalijama: delecijama, razmneni nehomologih delova...
Slična oboljenja
Bolest je slična Blumovom sindromu, ali su tegobe blaže. Karakteriše se teleangiektazijama, hiperpigmentacijom i hipopigmentacijom kože, poremećajima noktiju. Javljaju se i katarakta, anomalije skeleta, tumori (ređe nego kod Blumovog sindroma).
Druge bolesti izvane greškama u reparaciji DNK
- Ataksija-teleangiektazija
- Kseroderma pigmentozum
- Kokejnov sindrom
- Fankonijeva anemija
- Trihodistrofija
Literatura
- Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads