Downov syndróm
vrodený defekt spôsobený spravidla prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre / From Wikipedia, the free encyclopedia
Downov syndróm (iné názvy: Downova choroba, trizómia 21, staršie: mongolizmus) je vrodená genetická odchýlka spôsobená nadpočetným chromozómom číslo 21 (trizómia 21). Fenotypovo sa prejavuje abnormalitami v štruktúre a funkcii organizmu. Svoje pomenovanie dostal po Johnovi Langdonovi Downovi, ktorý ako prvý popísal v roku 1866 jeho typické fenotypové, teda vizuálne znaky: oblá tvár so šikmými očami, plochý zátylok, krátke, naježené vlasy, tenké obočie, maličký, tupý nos, hrubý jazyk. Neskôr pridal ako znak aj priečny dlaňový záhyb. Ľudí s typickým výzorom zaradil do skupiny, ktorú nazval „veľká mongoloidná rodina“. Ľudia zo skupiny sa mu podobali „ako vajce k vajcu“. Domnieval sa, že za touto „chorobou“ je tuberkulóza jedného z rodičov. Pomenovanie Downov syndróm sa používa od roku 1965, keď ho schválila Svetová zdravotnícka organizácia. Dovtedy sa používal názov "mongoloizmus".
Downov syndróm | |
Škótska herečka Paula Sage | |
Klasifikácia | |
---|---|
MKCH-10 | Q90: Downov syndróm (odkaz) |
Klinický obraz | |
Príčina | Trizómia chromozómu 21 |
Pozri aj Medicínsky portál |
Downov syndróm (DS) je najčastejšia genetická odchýlka spôsobená poruchou chromozómov. Downov syndróm nie je choroba a nedá sa liečiť. Dôvody, prečo k namnoženiu genetického materiálu na chromozóme 21 dochádza, nie sú zatiaľ objasnené. Downov syndróm sa vyskytuje náhodne. Dedičnosť je až na malé výnimky vylúčená. Existuje však súvislosť medzi pravdepodobnosťou výskytu voľnej trizómie 21 a vekom matky (viď kapitola "incidencia"). Bežný človek má 23 párov chromozómov - XY - jeden v páre od otca, druhý od mamy. U ľudí s Downovým syndrómom prišlo na chromozóme 21 (mimochodom, je najmenší zo všetkých) k namnoženiu genetického materiálu a vytvoril sa tretí chromozóm – ide o tzv. trizómiu 21, v každej bunke človeka s Downovým syndrómom je teda 47 chromozómov namiesto 46. Vtedy hovoríme o voľnej trizómii a nájdeme ju až u 95 % ľudí s Downovým syndrómom.
Zriedkavo sa vyskytuje aj translokačná trizómia, pri ktorej sa nadpočetný úsek chromozómu 21 translokuje, teda pripojí k inému chromozómu. Len pri translokačnej trizómii 21 môže byť prenášačom jeden z rodičov, následkom toho sa môže v jednej rodine narodiť viac detí s DS. Iba v takomto prípade je Downov syndróm dedičný. Translokáciu u rodiča je možné dokázať genetickým vyšetrením. Určitá časť jedného chromozómu sa deletuje a následne zabuduje do iného chromozómu. Nakoľko nedošlo k strate, ani k duplikácii chromozómového úseku (genetického materiálu), nepredstavuje to pre rodiča žiadne zdravotné následky. Translokácia však môže predstavovať problém, keď jedinec s translokáciou plánuje mať potomka.
Ďalšou zriedkavejšou formou trizómie 21 je mozaicizmus, resp. mozaiková forma, čo znamená, že v tom to prípade sa v niektorých bunkách chromozóm 21 strojí, v iných zostane v klasickom páre, takže vznikne mozaika. Ľudia s mozaikovou formou Downovho syndróme môžu mať menej typických čŕt pre Downov syndróm a ich intelekt môže byť menej poškodený, ale nie je to pravidlo. Na druhej strane môžu mať oslabený imunitný systém.
Klasifikácia
- Q90: Downov syndróm
- Q90.0: Trizómia 21, voľná trizómia (meiotická nondisjunkcia)
- Q90.1: Trizómia 21, mozaicizmus (mitotická nondisjunkcia)
- Q90.2: Trizómia 21, translokácia
- Q90.9: Nešpecifikovaný Downov syndróm/Trizómia 21 NS