Porfýria
From Wikipedia, the free encyclopedia
Porfýria je autozomálne dedičné (vrodená erytropoetická porfýria sa dedí recesívne) metabolické ochorenie, ktorého následkom je porucha tvorby hému. Za klinické symptómy sú zodpovedné metabolity, ktoré sú pred defektným enzýmom alebo nedostatok tých, ktoré sú za defektným enzýmom (produktom zmutovaného génu) metabolického reťazca syntézy hému.
Tomuto článku alebo sekcii chýbajú odkazy na spoľahlivé zdroje, môže preto obsahovať informácie, ktoré je potrebné ešte overiť. Pomôžte Wikipédii a doplňte do článku citácie, odkazy na spoľahlivé zdroje. |