![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/bb/Autorecessive_sr.svg/langsr-640px-Autorecessive_sr.svg.png&w=640&q=50)
АБ варијанта ГМ2 ганглиозидозе
From Wikipedia, the free encyclopedia
АБ варијанта ГМ2[lower-alpha 1] ганглиозидозе је редак, аутозомно рецесивни метаболички поремећај који узрокује прогресивно уништавање нервних ћелија у мозгу и кичменој мождини. Има сличне патолошке промене као и Сандхофова и Теј-Сакссова болест и са њима је заједно класификоване сврстана у ГМ2 ганглиозидозе, јер свака болест представља посебну молекулску тачку поремећаја у активацији истог ензима, бета-хексозаминидазе.[2]
Кратке чињенице Синоними, Симптоми ...
АБ варијанта ГМ2 ганглиозидозе | |
---|---|
Синоними | Hexosaminidase activator deficiency[1] |
![]() | |
ГМ2-ганглиозидоза, АБ варијанта има аутозомно рецесивни образац наслеђивања. | |
Симптоми | генетика, неурологија |
Затвори
АБ варијанта ГМ2 ганглиозидозе је узрокована поремећајем у гену који ствара ензим кофактора за бета-хексозаминидазу, звани ГМ2-активатор.[3]