![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/bb/Autorecessive_sr.svg/langsr-640px-Autorecessive_sr.svg.png&w=640&q=50)
Атрансферинемија
From Wikipedia, the free encyclopedia
Атрансферинемија је аутозомни рецесивни метаболички поремећај у коме постоји одсуство трансферина, плазма протеина који преноси гвожђе кроз крв.[2][4] Атрансферинемију карактерише анемија и хемосидероза у срцу и јетри. Оштећења на срцу проузрокована гвожђем могу довести до затајења срца. Анемија је типично микроцитна и хипохромна (црвена крвна зрнца су абнормално мала и блиједа). Атрансферинемија је први пут описана 1961. године и изузетно је ријетка, са само десет документованих случајева у свијету.[5]
Кратке чињенице Атрансферинемија, Синоними ...
Атрансферинемија | |
---|---|
Синоними | породична атрансферинемија |
![]() | |
Атрансферинемија има аутозомно рецесивни образац насљеђивања, што значи да су обије копије гена у свакој ћелији дефектне. | |
Симптоми | Анемија[1] |
Узроци | Мутације у ТФ гену[2] |
Лечење | Орална терапија гвожђем[3] |
Затвори