ГМ2 ганглиозидозе
From Wikipedia, the free encyclopedia
ГМ2[lower-alpha 1] ганглиозидозе спадају у групу хетерогених аутозомно рецесивних наследних поремећаја или подгрупа сфинголипидоза у којима постоји акумулација ганглиозида ГМ2 као резултат дефекта у неком аспекту хексосаминидазног система.[1] Односи се на лизозомалне болести складиштења и има три варијанте повезане са мутацијама у различитим генима који утичу на активност укупне хексосаминидазе. Две варијанте болести познатије су под појединачним називима, добијеним у част аутора који су први описали њихову клиничку слику: Теј-Саксова болест Сандхофова болест. Трећа варијанта ове болести се зове ГМ2 ганглиозидоза АБ варијанта.
Најчешћа клиничка варијанта је Тај–Саксова болест (ОМИМ272800), код које постоји прогресивно психомоторичко погоршање и слепило. То је због мутације у гену који кодира α подјединицу ензима хексосаминидазе А (ХЕКСА) на хромозому 15q23–q24.
Код Сандхофове болести (ОМИМ268800), која је фенотипски слична, ганглиозиди се таложе у скоро свим ћелијама тела, за разлику од Тaj–Саксове болести, код које се наслаге не јављају изван нервног система.[1] Код Сандхофове болести, мутација укључује β подјединицу хексосаминидазе (ХЕКСБ), на хромозому 5q13.[1]