From Wikipedia, the free encyclopedia
Дишенова мишићна дистрофија (ДМД) је тешки облик мишићне дистрофије. Испољава се као слабост мишића која обично почињу око четврте године у дечака и брзо се погоршава. Типски губитак мишића јавља се прво у горњем делу ногу и карлици а затим оних из надлактице. То може довести до проблема успостављања стојећег положаја. Већина погођених није у стању да хода у доби од 12. године. Угроженост мишића може изгледати веће због повећаног садржаја масног ткива. Такође уобичајена је и сколиоза. Неки су можда са менталном ретардацијом . Жене са једном копијом мутантног гена (хетерозиготи) могу испољавати благе симптоме.[1]
Дишенова мишићна дистрофија | |
---|---|
Класификација и спољашњи ресурси | |
Специјалност | Medical genetics, pediatrics |
МКБ-10 | G71.0 |
МКБ-9-CM | 359.1 |
OMIM | 310200 |
DiseasesDB | 3985 |
MedlinePlus | 000705 |
Patient UK | Дишенова мишићна дистрофија |
MeSH | D020388 |
Појава Дишенове дистрофије повезана је са рецесивним геном на X хромосому. Око две трећине случајева болест насљеђује од родитељске особе, док једну трећину чине случајеви су због нових мутација. То је узрокован мутацијом у гену за протеин дистрофин. Дистрофина је важан за одржавање ћелијских мембрана мишићних влакана. Генетичко тестирање често може успоставити дијагнозу при рођењу. Погођени такође имају висок ниво креатин-киназе у крви.[1][2][3]
За ову дистрофију није познат нити један лек. Физикална терапија, ортопедске протезе и корективне операције могу помоћи код особа са неким симптомима. Потпомогнута вентилација може бити потребна у оним случајевима са слабошћу мишића за дисање.[4] Лекови који се користе укључују стероиде који успоравају дегенерацију мишића, антиконвулзиви за контролу одузетости, а неке мишићне активности и имуносупресанти одлажу да оштећења усмрте мишићне ћелије..[1]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.