Клинефелтеров синдром
From Wikipedia, the free encyclopedia
Клинефелтеров синдром је хромозомопатија чији је узрок нумеричка хромозомска аберација, дизомија хромозома мушкарца (тризомија полних хромозома). Примарне карактеристике су неплодност и мали, слабо функционишући тестиси.[1][2] Често су симптоми суптилни и субјекти не схватају да су погођени.[1] Понекад су симптоми очигледнији и могу укључивати слабије мишиће, већу висину, лошу моторичку координацију, мање длака на телу, раст груди и мање интересовање за секс.[1] Често се ови симптоми примећују тек у пубертету.[3] Интелигенција је обично нормална, али потешкоће у читању и проблеми са говором су чешћи.[1]
Клинефелтеров синдром | |
---|---|
Синоним | XXY синдром |
XXY кариотип | |
Симптоми | Изнад просечна висине, слабији мишићи, лоша координација, мање длака на телу, раст груди, мање интересовање за секс, неплодност. |
Компликације | Неплодност, аутоимуни поремећаји, рак дојке, венска тромбоемболија, остеопороза |
Време појаве | У току фертилизације |
Узроци | Два или више Х хромозома код мушкарца |
Фактори ризика | Старија мајка |
Превенција | Нема |
Лечење | Физикална терапија, говорна и језичка терапија, саветовање |
Прогноза | Скоро нормалан животни век |
Фреквенција | 1:500 до 1:1000 мушкараца |
Иако лек није познат, бројни третмани могу помоћи.[4] Физикална терапија, радна терапија, говорна и језичка терапија, саветовање и прилагођавање наставних метода могу бити корисни.[5] Замена тестостерона се може користити код оних који имају знатно ниже нивое.[5] Увећане груди се могу уклонити операцијом.[5] Отприлике половина оболелих мушкараца има шансу да направи децу уз помоћ потпомогнуте репродуктивне технологије, али то је скупо и није без ризика.[5] Чини се да мушкарци XXY имају већи ризик од рака дојке него типични, али и даље нижи него код жена.[6] Људи са овим стањем имају скоро нормалан животни век.[4]
Синдром је добио име по америчком ендокринологу Харију Клинефелтеру.