![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/bb/Autorecessive_sr.svg/langsr-640px-Autorecessive_sr.svg.png&w=640&q=50)
Мукополисахаридоза
From Wikipedia, the free encyclopedia
Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у којима доводе до поремећене функције ћелија, ткива и органа. У литератури је описано 11 типова и подтипова мукополисахаридоза, који се међусобно разликују у односу на ензим чија је функција неадекватна.[1]
Симптоми мукополисахаридоза најчешће се манифестују у детињству, али не тако често приписују се другим болестима, због недовољних знања о овим ретким болестима и кашњења са дијагнозама, што може имати озбиљне последице по здравље пацијената и дужину њиховог живота. Како је данас, значајно унапређењна дијагностичка техника, омогућено је брже одређивање ензимске активности и постављање ране дијагнозе, што болесницима од мукополисахаридозом омогућава квалитетнији и дужи живот.
Клинички, болест може варирати од благих телесних промена праћених нормалним интелектуалним развојем и нормалним животним веком до тешких оштећења многих органа и система и скраћеним животним веком.
Не постоји одговарајући лек, али за одређене типове мукополисахаридоза постоји ензимска заменска терапија која је за сада доступна за МПС тип 1, МПС тип 2 и МПС тип 6. Како ензим не пролазе крвно-мождану баријеру, ензимска терапија у лечењу нема дејство на централни нервни систем. Описани су почетни резултати лечења матичним ћелијама и лечења редукцијом супстрата, али то захева даља истраживања и бројне студије.