Мукополисахаридоза тип I
From Wikipedia, the free encyclopedia
Мукополисахаридоза тип I (скраћено МПС I) или гаргоилизам (енгл. ),[lower-alpha 1] једна је од преко 40 ретких наследних болести које се наслеђује аутозомно рецесивним путем, и једна од десет из групе специфичних лизосомских болести изазваних накупљањем различитих продуката у деловима ћелије познатим под називом лизозоми.
Мукополисахаридоза тип I | |
---|---|
Молекул дерматан сулфата који се акумулирају у лизозомима пацијената са МПС I | |
Узроци | недостатком ензима алфа-L-идуронидазе |
Слична обољења | Hurler синдром; мукополисахаридоза |
Лечење | Заменска терапија ензимима; хируршки |
Прогноза | Смрт се обично јавља пре 12 година (Hurler синдром/ тешки облик); Животни век може бити нормалан (Scheie синдром, одређена форма) |
Фреквенција | 1:100,0000 (Hurler синдром); 1:115,000 (Hurler-Scheie синдром); 1:500,000 (Scheie синдром)[1] |
Узрокована је недостатком ензима алфа-L-идуронидазе, који доводи до немогућности разградње сложених угљених хидрата (мукополисахарида) у једноставније молекуле. Акумулација ових великих, нерегистрованих мукополисахарида у ћелијама тела узрокује бројне физичке симптоме и абнормалности.[2][3]
Најтежи облик МПС I често се назива Хурлеров синдром (скраћено МПС IH). Блажи облик МПС I се назива Scheie синдром (скраћено МПС IS), а назив Hurler-Scheie синдром (скраћено МПС I HS) понекад се примењује на међуоблик који се не уклапа ни у блажу ни у тежу категорију МПС I.