Теј-Саксова болест
From Wikipedia, the free encyclopedia
Теј-Саксова болест једна је од најчешћих ганглиозидоза са карактеристичном моторичком слабошћу у првих 6 месеци живота новорођенчета. Главно обележје болести је акумулација ГМ2 ганглиозида[lower-alpha 1] у централном нервном систему, забележени су и докази захватања периферног и аутономног нервног система код пацијената са хроничном болешћу.[1]
Теј-Саксова болест | |
---|---|
Синоними | GM2 gangliosidosis, hexosaminidase A deficiency |
![]() | |
Трешња-црвена тачка на ретини код Теј-Саксове болести. Средиште фовеа изгледа светло црвено јер је окружено белим делом од уобичајеног. | |
Специјалности | генетика |
Клиничку слику карактерише прогресивно моторно и ментално погоршање, са конвулзијама, спастичношћу и ригидношћу децеребрације и лицем лутке. Смрт обично наступа у доби од 3 године, а најчешћи узрок је бронхопнеумонија. Прегледом мрежњаче се види типична трешња црвена макула, која касније постају браон боје. Акумулација супстрата у срцу је уобичајена. Осим продуженог Q-T интервала и неспецифичних промена Т таласа na EKG, срчане манифестације су ретке.[2]