Урођене миопатије
From Wikipedia, the free encyclopedia
Урођене миопатије или конгениталне миопатије скуп генетских болести које претежно погађају мишиће. Овај назив понекад ознава на стотине различитих неуромишићних поремећаја који се могу јавити по рођењу, али је обично резервисане за групу ретких, наследних мишићних болести које узрокују хипотензију и слабост при рођењу или током неонаталног периода, а у неким случајевима и успорен моторички развој касније у детињству.
Један су од најчешћих неуромишићних поремећаја у свету данас, чија је учесталост 6 на 100.000 живорођене деце сваке године.[1]
Пет најчешћих облика урођених миопатија су; миотубуларна миопатија, немалинска миопатија, централна нуклеарна миопатија, урођена диспропорција одређених врсте влакана и мултинуклеарна миопатија. Ове неуропатије се првенствено разликују по хистолошким карактеристикама, симптомима и прогнози.
Дијагнозу одређује карактеристична клиничка слика, која се потврђује биопсијом мишића.
Терапија урођене миопатије се састоји примарно од физикалне терапије која може помоћи очувању функције мишића.
Дужина живота је типично одређен степеном инсуфицијенције респираторних мишића.[2]