Алкаптонурија

Алкаптонурија или хомогентизинска ацидурија је редак конгенитални дефект у претварању хомогентизинске киселине у ацетосирћетну киселину, па се мокраћом излучују велике количине хомогентизинске киселине.^[1][2]

Алкаптонурија
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалност	ендокринологија
Patient UK	Алкаптонурија

Етиологија

Алкаптонурија је урођени поремећај који се наслеђује аутозомно рецесивно. Болест се развија као последица недостатка ензима оксидазе, који разграђује хомогентизинску киселину у организму.^[3][4][5] У веома ретким случајевима болест се преноси на аутозомно доминантан начин, при чему је абнормална копија једног од родитеља везана са алкаптонуријом; могуће је да су други механизми или дефекти других гена одговорни за те случајеве.^[6]

Патофизиологија алкаптонурије, која се јавља услед одсуства функционалне хомогентисатне оксигеназе у јетри.

Клиничка слика

Током живота хомогентизинска киселина се депонује у тетивама и хрскавицама као смеђи пигмент узрокујући карактеристичан дегенеративни артритис и пигментацију ушних шкољки^[7], носa, склера и ноктију. Ова појава се назива охроноза, јер се пигмент при хистолошком испитивању боји жуто. Главне тегобе болесника су болови у зглобовима (најчешће у зглобовима кука, колена, рамена и кичменог стуба). Болови настају као последица дегенеративних промена.

Дијагноза

Заснива се на клиничком снимању и лабораторијској анализи. Свежа мокраћа је нормалне боје, али када је на ваздуху она потамни, а кад се тој мокраћи дода алкалија, постаје црна. Тест редукције Бенедиктовим раствором је јако позитиван.^[8]

Терапија

Етиолошка (каузална) терапија не постоји. Лечење се састоји у смањеном уносу протеина са циљем да се што више редукује стварање хомогентизинске киселине и спречи или успори настајање охронозе.^[3]

Проблеми са зглобовима код овог поремећаја лече се симптоматском терапијом. Дају се и фармаколошке дозе витамина Ц.^[9]

Прогноза

Иако алкаптонурија не утиче битно на очекивани животни век, последња студија из 1985. то оповргавају.^[3] Главни утицај болести је на квалитет живота; многи људи са алкаптонуријом имају онемогућавајуће симптоме као што су бол, лош сан и симптоми поремећаја дисања. Тегобе углавном почињу у четвртој деценији живота. Типична старост која захтева операцију (замене зглоба) је 50 —— 55 година.^[3]