Тарнеров синдром

Тарнеров синдром настаје као последица нумеричке аберације хромозома, монозомије X хромозома жене. Жене са овим синдромом имају само један X хромозом и кариотип 45, ХО. Узрок овог обољења може да буде и образовање изохромозома који садржи дуплирани дуги крак (q крак) X хромозома (обележава се se sa i(Xq) ). То је једина монозомија хромозома код човека коју ћелија може да преживи.

Тарнеров врат

Раст у висину и стерилитет ових особа се не могу поправити. Насупрот томе, ако се подвргну терапији естрогенима и прогестероном у време иначе очекиваног пубертета, може се изазвати појава секундарних полних одлика и тиме избећи појава психичких сметњи.

Наслеђивање

У већини случајева где се јавља монозомија, вишак X хромозома долази од мајке.^[1] Ово се такође може десити због нераздвојености са оцем. Све у свему, функционални X хромозом обично долази од мајке.

У већини случајева, Тарнеров синдром је спорадичан догађај, а за родитеље такве особе ризик од рецидива се не повећава за наредне трудноће. Ретки изузеци могу укључивати присуство уравнотежених транслокација X хромозома код родитеља или где мајка има 45, X мозаицизам ограничен на њене заметне ћелије.^[2]

Узроци и дијагноза

Тарнеров синдром се обично не наслеђује; него се јавља као резултат генетског поремећаја током формирања репродуктивних ћелија гамета у родитељу или у ембрионалном развоју, раних деоба ћелија током развоја.^[3][4] Нису познати ризици по животну средину, а старост мајке такође нема познату улогу.^[3][5]

Тарнеров синдром настаје услед хромозомске абнормалности у којој цео или део једног од X хромозома недостаје или је измењен.^[6] Док велика већина људи има 46 хромозома, они са ТС обично имају 45.^[6] Хромозомска абнормалност може бити присутна само у неколико ћелија. У том случају је познат као ТС са мозаицизмом.^[7] У овим случајевима, симптоми су обично мањи и можда се уопште не појављују.^[8] Дијагноза се заснива на физичким знацима и генетском тестирању .^[9]

Тарнеров синдром је узрокован одсуством потпуне или делимичне копије X хромозома у неким или свим ћелијама. Абнормалне ћелије могу имати само један X ( монозомију ) (45, Кс) или могу бити захваћене једним од неколико типова парцијалних моносомија као што је делеција кратког (п) крака једног X хромозома (46, X, део (Ксп) ) или присуство изохромозома са два к крака (46, X и (Кск)^[10] Тарнеров синдром има различите карактеристике због недостатка псеудохромозомских региона, који су обично поштеђени Кс-инактивације.^[11] Код мозаичких појединаца, ћелије са X монозомијом (45, Кс) могу се појавити заједно са ћелијама које су нормалне (46, XX), ћелијама које имају делимичну монозомију или ћелијама које имају И хромозом (46, XI).^[10] Процењује се да је мозаицизам релативно чест код оболелих особа (67–90%).^[10]

Знаци и симптоми

Лимфедем, отечене ноге новорођенчета са Тарнеровим синдромом

Од следећих уобичајених симптома Тарнеровог синдрома, погођена особа може имати било коју комбинацију симптома и мало је вероватно да ће имати све од следећег.

Препознатљиви показатељи су:

• Широка прса (штитаста прса) и широко постављене грудне брадавице;
• Ниска задња линија власишта
• Репродуктивна стерилност;
• Рудиментарно ткиво жлијезда јајника (неразвијене структуре гонада које касније постају нитасте);
• Аменореја, одсуство менструације;
• Повећана тежина, гојазност;
• Скраћен метакарпус ИВ;
• Мали нокти;
• Карактеристичне црте лица;
• Вратна крила (птеригиј врата) из цистичног хигрома у повојима;
• Стеноза аортног залиска;
• Коартација аорте;
• Бикуспидни аортни залистак (најчешћи срчани проблем);
• Потковичасти бубрег;
• Оштећења вида: склера, рожњача, глауком итд.;
• Упале уха и губитак слуха, ушне шкољке су лоше формиране и ниско постављене;
• Висок омјер струка и бока (кукови нису много шири од струка);
• Поремећај хиперактивног дефицита пажње (проблеми са концентрацијом, памћењем, пажњом са хиперактивношћу који се углавном јављају у детињству и адолесценцији);
• Невербалне сметње у учењу (проблеми са математиком, социјалним вјештинама и просторним односима).
• Кратак врат уз кожне наборе на бочним странама, који се протежу од уха до рамена;
• Мали раст (125-150);
• Штитасте груди са размакнутим брадавицама;

• Лимфедем (отицање) руку и стопала новорођенчета;

Психички развој је код већине нормалан, а код мање од 20% се јавља ментална заосталост. Остале карактеристике могу укључивати малу доњу вилицу ( микрогнатију ), кубитус валгус,^[12] меке пресавијене нокте, жлеб на длановима и птозу очних капака. Мање уобичајене су пигментисане брадавице, губитак слуха и високо закривљено непце (уска максила). Тарнеров синдром се различито манифестује код сваке жене погођене овим стањем; дакле, ниједна особа нема исте карактеристике. Иако је већина физичких налаза безопасна, значајни здравствени проблеми могу бити повезани са овим синдромом. Већина ових значајних стања може се излечити операцијом и лековима.

^[13]

Лечење

Не постоји познат лек за Тарнеров синдром. Лечење може помоћи у ублажавању симптома. Инјекције људског хормона раста у детињству могу повећати раст одраслих.^[14] Терапија заменом естрогена може подстаћи развој груди и кукова. Медицинска нега је често потребна за лечење других здравствених проблема повезаних са ТС.^[14]

Историја

Овај синдром је добио име по ендокринологу Хенрију Тарнеру, из Илиноиса, који га је описао 1938.^[15]

Инциденција Тарнеровог синдрома у општој популацији је око 1/2.000^[16] и 1/5.000 код новорођених женских беба.^[17] Сви светски региони и културе имају приближно једнаку учесталост овог синдрома.^[18] Људи са ТС генерално имају краћи животни век, углавном због срчаних проблема и дијабетеса.^[19] После Тарнерове 1938.^[20] 1964. године, синдром је утврђен као последица хромозомске абнормалности .^[20]

У Европи се често назива Улрих-Тарнер синдром, да би се признало да су европски лекари описали раније случајеве. У руској и СССР литератури назива се синдром Шерешевског-Тарнера, да би се признало да је ово стање први описао (1925) совјетски совјетски ендокринолог Николај Шерешевски, који је веровао да је то због неразвијености гонада и предње хипофизе .^[21]

Први објављени извештај о жени са кариотипом 45, X написао је 1959. године др. Чарлс Форд и његове колеге у Харвелу, Оксфордшир, близу Оксфорда и Гуис Хоспитал у Лондону .^[22] Пронађен је код 14-годишње девојчице са знацима Тарнеровог синдрома.

Становници Латинске Америке са Тарнеровим синдромом

Епидемиологија

Тарнеров синдром се јавља између 1/2000^[23] и 1/5000 жена при рођењу.^[24] Отприлике 99 % фетуса са Тарнеровим синдромом спонтано нестаје током првог триместра трудноће.^[25]