Хронична грануломатозна болест

Хронична грануломатозна болест (ХГБ) је генетички (наследно) предиспонирана болест коју карактерише неспособност фагоцитних ћелија да стварају хидроген пероксид и друге оксиданте потребне за уништавање микроорганизама, а настаје као последица дефекта редуковане форме комплекса ензима оксидазе, никотинамид аденин динуклеотид фосфата (NADPH).^{[1][2][3][4][5]}

Хронична грануломатозна болест
Синоними	Quie syndrome
Супероксид

Историја

Микроскопска слика гљиве, Аспергилус фумигатус, микрорганизма који обично изазива болест код људи са хроничном грануломатозном болешћу.

Хронична грануломатозна болест је први пут описана 1950. године, као синдром који карактерише присуство поновљених инфекција, хепатоспленомегалије, хипергамаглобулинемије и лимфаденопатије, чешћа код мушкараца, са лошом прогнозом и леталним исходом у првој деценији живота.

Развој науке и технологије до данас, омогућио је боље разумевање механизама ове болести.

Епидемиологија

Тачна инциденција хроничне грануломатозне болести је непозната, мада подаци из националних регистара у Америци показују да је њена учесталост 1 : 200.000 — 250.000.^[1][6][7]

Етиопатогенеза

Приближно 80% пацијената наслеђује болест преко полног X хромозома, док 20% болест наслеђује аутозомним хромозомима.^{[8][9][10][11][12][13][14][15]}

Клиничка слика

Карактеристика болести је рани почетак и честа појава бактеријских и гљивичних инфекција.^[16] Код преко 75% пацијената болест се манифестује у првих 5 година живота.^[17][18]

Иако се болест најчешће испољава инфекцијама у раном детињству, неколико забележених случајева говори о касној експресији. Болест остаје често недијагностикована код неких особа јер имају блажу клиничку форму.^[19][20]

Дијагноза

Хистолошки пресек неказеозног гранулома у дебелом цреву пацијента са Кроновом болешћу

Способност оксидативног метаболизма фагоцита може се испитати:^[21][22]

• методом редукције боје NBT
• формазанским тестом, за бактеријске сојеве, или XTT-формазин тестом за гљивичне сојеве (тестирана супстанца је микроорганизам),
• флуоцитометријском анализом, која се користи за анализу појединачних ћелија на основу њихових физичких карактеристика и сигнала које генеришу флуоресцентни маркери,
• тестовима микробицидне активности,
• генетско тестирање.^[23] као једно од медицинских права из здравствене заштите, по коме уколико лекар изрази сумњу да пацијент има наследну болест, пружи пацијенту могућност (да након потребних клиничких и биохемијских анализа уради генетски тест) и тако коначно добије финалну дијагнозу неопходну за правилан и правовремен одабир лечења.^[24]

Терапија

Антибиотска терапија

Адекватна антибиотска терапија мора бити примењена у складу са најчешћим узрочником инфекција (нпр. котримоксазол).^[25][26][27]

Интерферон

Интерферон гама, као регулатор имунског одговора делује преко макрофага и цитотоксичних Т лимфоцита.

Трансплантација стем ћелија

Трансплантација стем ћелија је за сада терапија у фази истраживања.^[28]