No coordinates found
Biotinidasbrist
Biotinidasbrist är en medfödd metabol sjukdom som innebär att kroppen inte kan återanvända biotin, vitamin B7, som behövs vid omsättningsprocesser i kroppen. Orsaken är autosomalt recessivt nedärvda mutationer i BTD-genen som resulterar i avsaknad av enzymet biotinidas. Barnet föds oftast friskt men utvecklar inom de första 3–6 levnadsmånaderna symptom som muskelsvaghet, hörsel- och synproblem, kramptillstånd, utvecklingsstörning och hudförändringar. I Sverige screenas alla nyfödda för denna ovanliga men lättbehandlade åkomma.
Läs artikel
Top Questions
AI generatedFler frågor