Map Graph
No coordinates found

Biotinidasbrist

Biotinidasbrist är en medfödd metabol sjukdom som innebär att kroppen inte kan återanvända biotin, vitamin B7, som behövs vid omsättningsprocesser i kroppen. Orsaken är autosomalt recessivt nedärvda mutationer i BTD-genen som resulterar i avsaknad av enzymet biotinidas. Barnet föds oftast friskt men utvecklar inom de första 3–6 levnadsmånaderna symptom som muskelsvaghet, hörsel- och synproblem, kramptillstånd, utvecklingsstörning och hudförändringar. I Sverige screenas alla nyfödda för denna ovanliga men lättbehandlade åkomma.

Läs artikel
Fil:Biotin_structure.svg
Top Questions
AI generated

Lista de viktigaste fakta om Biotinidasbrist

Summera denna artikel

Vad är det mest intressanta faktumet om Biotinidasbrist?

Finns det några kontroverser kring Biotinidasbrist?

Fler frågor