எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை
மனிதர் நோய் / From Wikipedia, the free encyclopedia
எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை Edwards syndrome, அல்லது முக்குறுமவகம் 18 (trisomy 18), என்பது முக்குறுமவகம் 18 இன் முழு அல்லது பகுதி மூன்றாம்படி உருவாதலால் ஏற்படும் மரபியல் கோளாறு ஆகும்.[2] உடலின் பலபகுதிகள் தக்கமுறுகின்றன.[2] இக்குழந்தைகள் வளர்ச்சி குன்றிச் சிறியனவாகவும் பிறவி இதயக் குறைபாடுகளுடனும் அமைகின்றன.[2] பிற கூறுபாடுகளாக சிறுதலையும் சிறுதாடையும் மடங்கிய கையும் மேற்படிந்த விரல்களும் கடுமையான அறிதிறன் குறைவும் அமையும்.[2]
எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை Edwards syndrome | |
---|---|
ஒத்தசொற்கள் | முக்குறுமவகம் 18 (T18),குறுமவக18 இன் இரட்டிப்பு,[1] முக்குறுமவக ஈ நோய்த்தொகை[2] |
குறுமவகம் 18 | |
சிறப்பு | மருத்துவமரபியல், குழந்தைநலவியல் |
அறிகுறிகள் | சிறிய தலை, சிறுதாடை, விரல்கள் மேற்படிந்த மடங்கிய கைம்மடிவு, sகடுமையான அறிதிறன் குறைபாடு[2] |
சிக்கல்கள் | பிறவி இதயக் குறைபாடுகள்[2] |
வழமையான தொடக்கம் | பிறக்கும்போதே அமைகிறது[2] |
காரணங்கள் | புதிய சடுதி மாற்றத்தால் குறுமவகம் 18 இல் மூன்றாம் படு உருவாதல்[2] |
சூழிடர் காரணிகள் | முதிர்வான தாய்[2] |
நோயறிதல் | புறவொலி அலகீடு, பனிக்குடத் துளைப்புப் பகுப்பாய்வு[1] |
சிகிச்சை | ஆதரவான அக்கறை[1] |
முன்கணிப்பு | 5–10% பேர் ஒராண்டு கடந்தும் வாழ்கின்றனர்[2] |
நிகழும் வீதம் | 5,000 பிறப்புகளில் ஒன்று[2] |
பெரும்பாலும் எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை இனப்பெருக்கக் கலங்களின் உருவாக்கத்தின்போது அல்லது கருக்குழவியின் தொடக்கநிலை வளர்ச்சியின்போது ஏற்படும் சிக்கல்களால் தோன்றுகிறது.[2] தாயின் அகவை கூடும்போது நோயின் வீதமும் கூடுகிறது.[2] அருகியநிலையில் இது பெற்றோரிடம் இருந்து மரபுக் கையளிப்பாகவும் அமைவது உண்டு.[2] இது பல்கலக் முக்குறுமவகம் 18 ஐப் போல, எப்போதும் அனைத்து உயிர்க்கலங்களிலும் ஏற்படாது. அத்தகைய நிலையில் இந்நோயின் முனைவான செயல்பாடு மிகவும் குறைவாகவே காணப்படும்.[2] முதனிலை ஐயத்தைப் புறவொலி அல்கீடு உருவாக்கினால் இந்நிலையை உறுத்திப்படுத்த பனிக்குட்த் துளைப்பு ஆய்வு உதவுகிறது.[1]
எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை உயிரோடு பிறக்கும் 5,000 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது.[2] இவற்றில் உயிரோடு வாழும் குழந்தைகளில் பெரும்பான்மையானவை பெண்குழந்தைகளே.[1] ஆனால் பிறப்புக்கு முன்பே பெரும்பாலான குழந்தைகள் இறந்துவிடுகின்றன.[2] ஓராண்டுக்குப் பிறகு வாழத்தகும் வாய்ப்பு 5-10% ஆகும்.[2] இதை 1960 இல் ஜான் கில்டன் எட்வார்ட்சு முதலில் விவரித்தமையால் இது அவரது பெயரை தாங்கியுள்ளது.[3]