Loading AI tools
จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
พอร์ไฟเรีย (อังกฤษ: porphyria) เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากการมีสารพอร์ไฟรินมากเกินไปจนเกิดผลเสียต่อระบบประสาทและผิวหนัง[1] ชนิดที่เกิดผลเสียต่อระบบประสาทเรียกว่าพอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะมีอาการอย่างรวดเร็วและเป็นอยู่ไม่นาน[1] ได้แก่ ปวดท้อง เจ็บหน้าอก อาเจียน สับสน ท้องผูก มีไข้ ความดันเลือดสูง และชีพจรเร็ว[1][2][4] อาการมักเป็นอยู่หลักวันถึงหลักสัปดาห์[2] ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้แก่อัมพาต โซเดียมในเลือดต่ำ และชัก[4] สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการกำเริบเช่นการดื่มสุรา การสูบบุหรี่ การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน การอดอาหาร ความเครียด และยาบางชนิด[2][4] หากมีอาการทางผิวหนังจะทำให้เกิดตุ่มน้ำพองหรือมีอาการคันเมื่อถูกแสงแดด[2]
พอร์ไฟเรีย (Porphyria) | |
---|---|
(ซ้าย) ปัสสาวะของผู้ป่วยในวันแรกก่อนสัมผัสแสงอาทิตย์ (ขวา) ปัสสาวะของผู้หลังสัมผัสแสงอาทิตย์ต่อเนื่อง 3 วัน แสดงให้เห็นการเปลี่ยนสีที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรค | |
การออกเสียง | |
สาขาวิชา | Hematology, dermatology, neurology |
อาการ | Depending on subtype–abdominal pain, chest pain, vomiting, confusion, constipation, fever, seizures, blisters with sunlight[1][2] |
การตั้งต้น | Recurrent attacks that last days to weeks[2] |
สาเหตุ | ส่วนใหญ่จากพันธุกรรม[2] |
วิธีวินิจฉัย | ตรวจเลือด, ตรวจปัสสาวะ, ตรวจอุจจาระ, ตรวจพันธุกรรม[2] |
โรคอื่นที่คล้ายกัน | Lead poisoning, alcoholic liver disease[3] |
การรักษา | ขึ้นกับชนิดและอาการ[2] |
ความชุก | 1 ถึง 100 ใน 50,000 ประชากร[1] |
พอร์ไฟเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักเกิดจากการได้รับพันธุกรรมผิดปกติมาจากพ่อแม่ ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนที่มีหน้าที่สร้างโปรตีนฮีมซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดง[2] การถ่ายทอดของโรคนี้อาจถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะด้อย ลักษณะเด่น หรือถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศลักษณะเด่น ก็ได้[1] พอร์ไฟเรียบางชนิด เช่น ชนิดพอร์ไฟเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา อาจเกิดจากสาเหตุอื่น เช่น จากการมีธาตุเหล็กสะสมในตับ จากตับอักเสบชนิดที่เกิดจากไวรัสซี การดื่มสุรา การติดเชื้อเอชไอวี เป็นต้น[1] กลไกต่างๆ เหล่านี้ทำให้ร่างกายมีความสามารถในการสร้างฮีมลดลง ทำใหวัตถุดิบในการสร้างฮีมสะสมในร่างกายจนเกิดเป็นพิษ[1] อีกวิธีหนึ่งในการจำแนกประเภทของพอร์ไฟเรียคือจำแนกตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบสำคัญว่าเป็นตับหรือไขกระดูก[1] การวินิจฉัยส่วนใหญ่ทำได้โดยการตรวจเลือด ตรวจปัสสาวะ และตรวจอุจจาระ[2] บางกรณีอาจต้องตรวจพันธุกรรมเพื่อหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น[2]
การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและอาการของผู้ป่วย[2] อาการทางผิวหนังส่วนใหญ่รักษาโดยการหลีกเลี่ยงแสงแดด[2] ส่วนการรักษาโรคพอร์ไฟเรียเฉียบพลันทำโดยการให้สารน้ำและฮีมหรือสารละลายกลูโคสทางหลอดเลือดดำ[2] บางครั้งอาจจำเป็นต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับ[2]
ยังไม่มีข้อมูลความชุกของผู้ป่วยพอร์ไฟเรียชัดเจน[1] แต่ประมาณกันไว้ว่าอยู่ที่ราว 1-100 ต่อ 50,000 ประชากร[1] ซึ่งอัตรานี้แตกต่างกันไปในแต่ละส่วนของโลก[2] ชนิดที่พบบ่อยที่สุดเชื่อกันว่าเป็นชนิด พอร์ไฟเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา[1] โรคนี้ถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ 370 ปีก่อนคริสตกาลโดยฮิปโปคราเตส[5] กลไกที่เป็นสาเหตุของโรคถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1871 โดย Felix Hoppe-Seyler[5] ชื่อ พอร์ไฟเรีย (อังกฤษ: porphyria) มาจากคำภาษากรีก πορφύρα (พอร์ไฟรา) แปลว่า "สีม่วง" ซึ่งเป็นการบรรยายถึงสีของปัสสาวะผู้ป่วยในขณะที่กำลังมีอาการกำเริบ[5]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.