กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (อังกฤษ: Turner syndrome) หรือกลุ่มอาการอุลริค-เทอร์เนอร์ (อังกฤษ: Ullrich-Turner syndrome) (หรือ "ภาวะต่อมเพศไม่เจริญ", อังกฤษ: gonadal dysgenesis) เป็นกลุ่มอาการที่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ ซึ่งรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือการมีโครโมโซมเดี่ยว X

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)
ชื่ออื่น	Ullrich–Turner syndrome, Bonnevie–Ullrich–Turner syndrome, gonadal dysgenesis; 45X, 45X0
ตัวอย่างผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
สาขาวิชา	Pediatrics, medical genetics
อาการ	Webbed neck, short stature, swollen hands and feet[1]
ภาวะแทรกซ้อน	Heart defects, diabetes, low thyroid hormone[1]
การตั้งต้น	At birth[1]
ระยะดำเนินโรค	Long term
สาเหตุ	Missing X chromosome[2]
วิธีวินิจฉัย	Physical signs, genetic testing[3]
ยา	Human growth hormone, estrogen replacement therapy[4]
พยากรณ์โรค	Shorter life expectancy[5]
ความชุก	1 in 2,000 to 5,000[6][7]

มนุษย์เพศหญิงปกติมีโครโมโซม X สองแท่ง แต่ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โครโมโซม X แท่งหนึ่งในสองแท่งนั้นอาจหายไปหรือมีความผิดปกติ ผู้ป่วยบางรายมีโครโมโซม X หายไปในบางเซลล์ของร่างกาย ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค หรือ Turner mosaicism

เป็นโรคโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิง คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 3% ของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิงทั้งหมด อย่างไรก็ดีตัวอ่อนที่มีแครีโอไทป์เป็น 45,X เพียง 1 ใน 1,000 เท่านั้น ที่สามารถเจริญจนถึงกำหนดคลอดได้^[8][9]

อาการและอาการแสดง

อาการบวมน้ำเหลืองที่เท้าของทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

ผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักมีอาการดังนี้

• ตัวเตี้ย
• บวมน้ำเหลือง
• หน้าอกกว้าง หัวนมอยู่ห่างกันกว่าปกติ
• มีอาการโรคหัวใจโรคไต
• ไรผมอยู่ต่ำ
• หูอยู่ต่ำ
• เป็นหมันหรือมีลูกยาก
• ต่อมเพศ (รังไข่) ไม่เจริญ
• ไม่มีประจำเดือน
• อ้วน
• กระดูกฝ่ามือชิ้นที่ 4 (กระดูกฝ่ามือตำแหน่งนิ้วก้อย) สั้นกว่าปกติ
• เล็บเล็ก
• ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ
• มีแผ่นที่คอ (webbed neck) จาก cystic hygroma
• หลอดเลือดเอออร์ตาแคบ (coarctation of aorta)
• ลิ้นเอออร์ติกมีสองลิ้น
• เต้านมเจริญน้อยกว่าปกติ
• ไตเป็นรูปเกือกม้า
• ตาหรือการมองเห็นผิดปกติ
• หูติดเชื้อหรือสูญเสียการได้ยิน
• อัตราส่วนรอบอกต่อรอบสะโพกสูงกว่าปกติ
• สมาธิสั้น
• การใช้ภาษาบกพร่อง