Fabry hastalığı

Fabry hastalığı (Anderson-Fabry hastalığı, Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa-galaktosidaz A eksikliği olarak da bilinir), nadir görülen X'e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir.^[1] Hastalık, ismini kaşiflerinden biri olan Johannes Fabry'den (1 Haziran 1860-29 Haziran 1930) almaktadır.

Fabry disease
Uzmanlık	Endokrinoloji, Nefroloji, dermatoloji, kardiyoloji

Belirtileri

Belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde anlamak zordur.

Ağrı

Tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda da sık görülür.

Böbrek tutulumu

Böbrek fonksiyonlarına hastalığın yaygın ve ciddi bir etkisi vardır; hastaların hayatları boyunca böbrek yetmezliği gelişebilir. Proteinüri genellikle böbrek tutulumunun ilk işaretidir. Erkeklerde son dönem böbrek yetmezliği genellikle yaşamın üçüncü on yılı içinde meydana gelir ve hastalığa bağlı ölümün sık bir nedenidir.

Kalp belirtileri

Kardiyak komplikasyonlar glikolipitlerin farklı kalp hücrelerinin birikmesine bağlı oluşur, kalp ile ilgili etkileri yaşla birlikte kötüleşebilir ve kalp hastalığı riskinin artmasına yol açabilir. Hipertansiyon ve kardiyomyopati sık gözlenir.

Dermatolojik bulgular

Angiokeratomlar (küçük, ağrısız papüller) sık görülen bir belirtisidir. Anhidrozis (terleme eksikliği) sık görülen bir belirtisidir ve daha az sıklıkla hiperhidroz (aşırı terleme) görülebilir. Ayrıca hastalarda Raynaud fenomeni-benzeri semptomlar görülebilir.

Göz bulguları

Göz tutulumu ile keratopati görülebilir.

Görülen diğer oküler bulgular, konjonktival anevrizmalar, katarakt, papilla ödemi, makula ödemi, optik atrofi ve retinal vasküler dilatasyon.

Diğer belirtiler

Hâlsizlik, nöropati (özellikle yanma tarzı ekstremite ağrısı), serebrovasküler etkileri inme riskinin artmasına neden olur, tinnitus (kulak çınlaması), vertigo, mide bulantısı ve ishal sık görülen belirtiler.