Ornitin transkarmabilaz yetmezliği
From Wikipedia, the free encyclopedia
OTC eksikliği olarak da bilinen ornitin transkarbamilaz eksikliği, insanlarda en yaygın görülen üre döngüsü bozukluğudur. Ornitin transkarbamilaz, bu bozukluktaki kusurlu enzim, üre döngüsünün proksimal kısmındaki son enzimdir ve karbamoil fosfat ve ornitini sitrüline dönüştürmekten sorumludur. OTC eksikliği, X'e bağlı otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani erkekler kadınlardan daha sık etkilenir.
Ornitin Transkarbamilaz Yetmezliği | |
---|---|
Ornitin | |
Uzmanlık | Tıbbi genetik,Metabolik hastalıklar, Pediatri |
Ciddi şekilde etkilenen bireylerde, amonyak konsantrasyonları hızla artar ve hızlı müdahale olmaksızın ataksi, uyuşukluk ve ölüme neden olur. OTC eksikliği, klinik bulgular ve biyokimyasal testlerin bir kombinasyonu kullanılarak teşhis edilirken, doğrulama genellikle moleküler genetik teknikler kullanılarak yapılır.
Bir kişiye teşhis konulduktan sonra tedavi hedefi, artan amonyak konsantrasyonuna neden olabilecek çökeltici ataklardan kaçınmaktır. En yaygın tedavi, düşük proteinli bir diyeti nitrojen süpürücü ajanlarla birleştirir. Karaciğer nakli bu hastalık için tedavi edici olarak kabul edilir. Adenoviral vektörler kullanılarak gen tedavisinin yapıldığına dair deneysel denemeler vardır.
Şiddetli neonatal başlangıçlı OTC eksikliği olan erkekler doğumda asemptomatiktir, ancak yaşamın ilk haftasında, çoğunlukla yaşamın iki ila üçüncü günlerinde hiperamonyemiden(Yüksek amonyak) semptomatik hale gelirler ve tıbbi yardıma geldiklerinde genellikle feci şekilde hasta olurlar. Neonatal hiperamonyemik komanın başarılı tedavisinden sonra bu bebekler uygun tedaviye rağmen kolaylıkla tekrar hiperamonyemik hale gelebilirler; yaşam kalitesini iyileştirmek için tipik olarak karaciğer nakli gerektirirler. Hastalık ne kadar hafif olursa olsun, hiperamonyemik bir kriz stresörler tarafından tetiklenebilir ve her yaşta ve yaşamın herhangi bir durumunda yaşamı tehdit eden bir olay haline gelebilir. OTC eksikliği olan tüm bireyler için tipik nöropsikolojik komplikasyonlar, gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü, zihinsel engel, dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu ve yürütücü işlev eksikliklerini içerir. Yenidoğan sonrası başlangıçlı (kısmi) OTC eksikliği olan erkekler ve heterozigot dişiler, bebeklikten sonraki çocukluk, ergenlik veya yetişkinliğe kadar ortaya çıkabilir.