Іхтіоз Арлекіна
З Вікіпедії, безкоштовно encyclopedia
Іхтіоз Арлекіна ( плід Арлекіну , іхтіоз плоду , злоякісна кератома , англ. Harlequin-type ichthyosis [1] , [2] ) є генетичним захворюванням, яке призводить до потовщення шкіри майже на всьому тілі при народженні[3]. Шкіра утворює великі пластини у формі ромба / трапеції / прямокутника , розділені глибокими тріщинами [3]. Вони впливають на форму повік, носа, рота та вух і обмежують рухи кінцівок[3]. Обмеження рухів грудної клітки може призвести до утруднення дихання[3]. Ці пластини відпадають протягом кількох тижнів[4]. Інші ускладнення можуть включати передчасні пологи, інфекцію, підвищену температуру тіла та зневоднення[3][5]. Цей стан є найважчою формою іхтіозу, групи генетичних захворювань, що характеризуються лущенням шкіри ( якщо не враховувати синдроми , які включають хворобу іхтіоз , наприклад , синдром Ноя-Лаксової ) [6].
Іхтіоз Арлекіна | |
---|---|
| |
Спеціальність | медична генетика |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | EC20.02 |
OMIM | 242500 |
DiseasesDB | 30052 |
Harlequin-type ichthyosis у Вікісховищі |
Іхтіоз Арлекіна викликають мутації в гені ABCA12[3]. Цей ген кодує білок, необхідний для транспортування ліпідів із клітин зовнішнього шару шкіри[3]. Розлад є аутосомно-рецесивним і успадковується від батьків-носіїв[3]. Хвороба переважно діагностуєтьтся по зовнішності при народженні та підтверджується генетичним тестуванням[5]. Перед пологами амніоцентез або УЗД можуть підтвердити діагноз[5].
Немає ліків для цього ж захворювання [6]. На ранньому етапі життя зазвичай потрібен постійний підтримувальний догляд[4]. Лікування може включати зволожувальний крем, антибіотики, етретинат[en] або ретиноїди[en] [4][5]. Близько половини хворих помирають протягом перших кількох місяців[7]; однак лікування ретиноїдами може збільшити шанси на виживання[8][6]. Існують свідоцтва про дітей, які прожили набагато більший час [⇨] .Діти, які вижили до першого року життя, часто мають довгострокові проблеми, такі як почервоніння шкіри, контрактури суглобів і затримка росту[5]. Захворювання вражає приблизно 1 з 300 000 новонароджених[7]. Вперше це було задокументовано в щоденниковому записі преподобного Олівера Харта в Америці 1750 року [9] [⇨] .