Синдром Марфана
З Вікіпедії, безкоштовно encyclopedia
Синдром Марфана — генетичне порушення розвитку сполучної тканини.[5] Ступінь порушення варіює. Хворі на синдром Марфана зазвичай є високими, худими, з довгими руками, ногами, пальцями і ступнями, також для них характерні надзвичайно гнучкі суглоби і сколіоз.[5] Найсерйозніші ускладнення зустрічаються з боку аорти і мітрального клапана — у хворих часто діагностують аневризму аорти та недостатність мітрального клапана через пролапс його задньої стулки.[5][6] Інші органи, в яких можуть виникати зміни, включають легені, очі, кістки та хребет.[5]
Цю статтю треба вікіфікувати для відповідності стандартам якості Вікіпедії. (вересень 2016) |
Ця стаття містить правописні, лексичні, граматичні, стилістичні або інші мовні помилки, які треба виправити. (вересень 2016) |
Синдром Марфана | |
---|---|
Спеціальність | медична генетика |
Симптоми | доліхостеномеліяd[1], Плоскостопість[1], пролапс мітрального клапануd[2], сколіоз[3], pectus excavatumd[3], pectus carinatumd[3], аневризма аорти[3], дисекція аорти[3] і вивих кришталикаd[4] |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | LD28.01 |
МКХ-10 | Q87.4 |
OMIM | 154700 |
DiseasesDB | 7845 |
MedlinePlus | 000418 |
eMedicine | ped/1372 |
MeSH | D008382 |
Marfan syndrome у Вікісховищі |
Синдром Марфана — аутосомно-домінантне захворювання. Приблизно у 75 % випадків воно є спадковим, а решта 25 % спричинені випадковими мутаціями.[5] Мутація зазвичай виникає у гені, який містить інформацію про синтез фібриліну-1, що спричинює порушення структури сполучної тканини.[5] Діагноз про наявність синдрому Марфана у хворого часто базується на використанні критеріїв Гента.
Немає етіологічного лікування синдрому Марфана. Більшість хворих живуть звичайно, використовуючи ситуативне лікування.[5] Воно часто включає використання бета-блокаторів, таких як пропранолол або, у разі наявної сенсибілізації до нього, блокаторів кальцієвих каналів та ACE інгібіторів.[7][8] Хірургічне втручання може бути необхідне для корекції аневризми аорти та мітрального клапана.[8] До загальних рекомендацій для хворих на синдром Марфана відносять уникнення виконання важких фізичних вправ.[7]
Зустрічається рідко — 1:3.000-10.000 від загальної кількості новонароджених мають синдром Марфана.[7][9] Зустрічається однаково часто як серед чоловіків, так і серед жінок, як і всі автосомно-домінантні захворювання.[7] Частота виникнення не пов'язана з расою і з регіоном.[9]